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RESUMOS DO
QUARTO ENCONTRO DA SBIN

18 e 19 de Junho de 2004

Hotel Four Points-Sheraton
Curitiba - PR

Dia 18 de Junho de 2004

9:00h - Abertura

9:05h SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE NEUROGENÉTICA

Este Simpósio tem a finalidade de introduzir os avanços da genética aplicados no diagnóstico das doenças neurológicas e musculares. No mesmo tempo que atualizará as informações genéticas, irá procurar relacionar com aspectos clínicos.

Em cada tópico existirá antes dos aspectos genéticos, atualização nos aspectos clínicos e laboratoriais.

O evento iniciará com conceitos gerais, seguido de doenças por repetição de trinucleotideos, alterações genéticas na doença de Parkinson e mitocôndriopatias.

Teremos como convidado especial o Prof. Dr. Tetsuo Ashizawa, Chairman of the University of Texas Medical Branch, Galveston, Texas, USA, além de palestras de outros Colegas Brasileiros com experiência na área.

Coordenação: Lineu César Werneck e Hélio A. G. Teive, Curitiba PR.

PROGRAMA

9:05 – 9:10h INTRODUÇÃO - Lineu César Werneck, Curitiba.

9:10 – 9:50h CONCEITOS BÁSICOS DE GENÉTICA MÉDICA – Salmo Raskin, Curitiba.

9:50 – 10:30h ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (AEC).

Algoritmo para a Avaliação Clinica - Hélio Teive, Curitiba.

Classificação Genética das AEC - Laura Jardim, Porto Alegre.

Discussão.

10:30 – 11:00h Intervalo (Coffee break)

11:00 – 11:45h ATAXIAS ESPINO CEREBELARES (AEC) – Continuação.

Doença de Machado-Joseph – Laura Jardim, Porto Alegre.

Ataxia Espinocerebelar Tipo 10 - Tetsuo Ashizawa, Galveston, USA.
Discussão.

11:45 – 12:30h DOENÇA DE HUNTINGTON (DH)

Quadro Clínico x DH “Like” - Nilson Becker, Curitiba.

Diagnóstico Genético - Salmo Raskin, Curitiba.

Discussão

12:30 – 13:30h Almoço (Lunch Box).

13:30 – 14:20h DISTROFIA MIOTÔNICA

Fenótipos - Lineu César Werneck, Curitiba

Diagnóstico Genético - Tetsuo Ashizawa, Galveston, USA.

Discussão

14:20 – 15:00h ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 17

Aspectos Clínicos e Genéticos - Tetsuo Aschizawa, Galveston, USA

Discussão

15:00 – 15:30h SÍNDROME DA PREMUTAÇÃO DO X-FRÁGIL

Fenótipos e Diagnóstico Genético – Renato Munhoz, Curitiba.

Discussão

15:30 – 16:00h Intervalo (Coffee break)

16:00 – 16:30h DIAGNÓSTICO CLÍNICO GENÉTICO DA ATAXIA COM APRAXIA OCULAR.

Diagnóstico Clínico e Genético – Fernando Kok, São Paulo

Discussão

16:30 – 17:00h DOENÇA DE PARKINSON

Diagnóstico x Classificação – Hélio Teive, Curitiba

Classificação Genética - Hélio Teive, Curitiba

Discussão

17:00 – 17:30h MITOCONDRIOPATIAS

Diagnóstico Clínico – Rosana Hermínia Scola, Curitiba

Diagnóstico Genético – Claudia Sobreira, Ribeirão Preto

Discussão.

17:30 – 18:00h CONCLUSÕES E ENCERRAMENTO 

18:00h ASSEMBLÉIA GERAL ORDINÁRIA 

21:00h JANTAR DE CONFRATERNIZAÇÃO

Dia 19 de Junho de 2004.

8:30h. DOENÇAS NEUROMUSCULARES/BIOLOGIA MOLECULAR

T1. 8:30h        Voltar para a página do Programa       Topo 

ANÁLISE DO DIAGNÓSTICO MOLECULAR NA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER.
Aline Andrade Freund, Rosana Hermínia Scola ^,Cláudia Kamoy Kay ^,Nyvia Milicio Coblinski, Eunice Rechetelo, Lineu Cesar Werneck.

Curitiba PR. 

Objetivos: Analisar a frequência de deleções de exons no diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e Distrofia Muscular de Becker (DMB), determinando a freqüência dos alelos e correlacionando os resultados negativos com a biópsia.

Fundamentos: As DMD e DMB são doenças musculares causadas por mutações no gene da distrofina. Estas mutações ocasionam falta ou pouca produção de distrofina, desestabilizando o equilíbrio de todo complexo de glicoproteínas ocasionando a degeneração muscular. As mutações englobam grandes deleções e duplicações, até mutações de ponto. As grandes deleções são detectadas em 50 a 70% dos casos. As anormalidades na distribuição de distrofina podem ser detectadas por histoquímica e imunocitoquímica.

Material/Métodos: Foram analisados 110 indivíduos com suspeita de DMD e DMB no período de 1999-2003. A extração de DNA foi realizada a partir de sangue total (Lahiri & Nuremberg, 1991). A análise de 20 exons do gene da distrofina foi realizada pela amplificação isolada das regiões de interesse pela reação em cadeia da polimerase (PCR), (Beggs e cols., 1990; Chamberlain e cols. 1988). As amostras foram submetidas à corrida eletroforética em gel de poliacrilamida 7% e as bandas, referentes aos alelos, foram visualizadas após coloração com nitrato de prata. O produto amplificado foi comparado com marcador de peso molecular para confirmação do tamanho em pares de base (pb). Os casos normais, isto é, sem deleção, foram submetidos à biópsia muscular com histoquímica e imunocitoquímica para distrofina.

Resultados: Dos 110 indivíduos analisados, 75,45% (83 pacientes) apresentaram deleções pelo método de PCR a partir de sangue total e 24,55 % (27 pacientes) não apresentaram deleções. Nos 83 pacientes foram encontradas 85 deleções, sendo concomitantes em dois pacientes as deleções dos exons 03 e 06 e dos exons 06 e 13. A deleção do exon 45 apresentou-se em maior freqüência (14,55%), seguida das deleções do exon 19 e 43 (10% e 7,27% respectivamente). Os 27 pacientes negativos pela PCR foram requisitados para biópsia muscular na análise da distribuição de distrofina por histoquímica e imunocitoquímica. Onze pacientes aguardam a biópsia e 16 pacientes apresentaram os seguintes resultados: três pacientes normais para distrofina, quatro apresentaram padrão de distrofina compatível com DMB sendo uma portadora mulher, e 9 pacientes não apresentavam distrofina, confirmando o diagnóstico para DMD.

Conclusões: A técnica de PCR para análise de deleções dos 20 exons da distrofina mostrou-se útil em 75,45% dos casos. Nos demais, verifica-se ausência de distrofina pela análise da biópsia em 9 (8,18%) casos e alterações do padrão normal de distrofina em 4 (3,64%). Esta comparação evidência a necessidade de se analisar outras mutações no gene da distrofina para obter um diagnóstico menos invasivo e para compreender melhor o processamento desta molécula dentro da célula muscular.

T2. 8:40h       Voltar para a página do Programa       Topo 

MUTAÇÕES NA REGIÃO TERMINAL DO GENE RYR1 SÃO FREQÜENTES EM PACIENTES BRASILEIROS COM MIOPATIA DE CENTRAL CORE (CCD).
Patrícia Mayumi Kossugue,^,Viviane P Muniz, Rita C. M Pavanello, Helga C Silva, Juliana Gurgel Giannetti, Julia F. O Paim, Mayana Zatz, Mariz Vainzof.

São Paulo SP, Belo Horizonte MG.  

Objetivos: Caracterizar molecularmente pacientes commiopatia de Central Core (CCD) através da triagem de mutações na região terminal do gene RYR1.

Fundamentos: A doença de Central Core (CCD) é uma miopatia associada à hipotonia neonatal, fraqueza muscular lentamente progressiva, possíveis deformidades ósseas e susceptibilidade à Hipertermia Maligna (HM). O achado histológico predominante na biopsia muscular é a presença de "cores", lesões dos sarcômeros localizadas centralmente, ou não no interior da fibra muscular. O padrão de herança é geralmente autossômico dominante, e o primeiro gene responsável identificado, RYR1 (19q13), codifica o canal de liberação de Ca++ do retículo sarcoplasmático. O gene RYR1 é composto por mais de 160 kb, contendo 106 exons, o que dificulta significativamente o seu estudo. Ao longo dos últimos 10 anos, foram descritas somente 36 mutações patogênicas, de acordo com a seguinte distribuição ao longo do gene: 4 mutações na região 1 (nt163-614), 5 na região 2 (nt2435-2458), 1 entre as regiões 2 e 3, e 26 na região 3 (nt4214-4940). Portanto, a região 3 agrega grande parte das mutações já descritas em pacientes com CCD.  

Material/Métodos: Foram estudados 18 pacientes (13 famílias). O estudo molecular foi realizado em DNA genômico (linfócitos de sangue periférico). Os exons 96, 101, 103 e 104 foram amplificados por PCR, a detecção das mutações foi feita por técnica de SSCP, e a confirmação das alterações encontradas, por seqüenciamento automático das amostras.

Resultados: Até a presente data, não identificamos padrão de migração alterado para o exon 96 (em 7 famílias), exon 103 (11 famílias), exon 104 (10 famílias), quando comparados ao padrão de migração de controles normais. Entretanto, padrões alterados de bandas foram encontrados no exon 101 em 3 das 8 famílias analisadas (37,5%). O seqüenciamento dessas amostras mostrou a presença de 3 mutações: c.14545 G>A (V4849I), c.14582 G>A (R4861H) e c.14537 C>T (A4846V). As duas primeiras mutações já foram descritas como patogênicas, porém a mutação c.14537 C>T (A 4846 V) ainda não foi descrita.

Conclusões: O estudo de mutações no gene RYR1 é muito importante para o diagnóstico de pacientes, para o aconselhamento genético e melhor caracterização da Miopatia de Central Core. Os resultados preliminares sugerem que mutações na região terminal do gene RYR1 são também freqüentes na população brasileira. Além disso, a identificação destas 3 mutações irá permitir uma análise mais detalhada de seu efeito, relacionando-as com os padrões de "cores" observados nas biopsias musculares dos respectivos pacientes. A correlação genótipo/fenótipo é de fundamental importância para a compreensão do mecanismo fisiopatológico da miopatia CCD.

Apoio: FAPESP-CEPID, CNPq, PRONEX.

T3. 9:10h        Voltar para a página do Programa       Topo 

ALTERAÇÕES NA EXPRESSÃO DE PROTEÍNAS MUSCULARES EM PACIENTES COM MUTAÇÕES NO GENE FKRP (FUKUTIN-RELATED PROTEIN)
Lydia Uraco Yamamoto, Flávia De Paula, Natassia Vieira, Rita De Cassia M Pavanello, Marta Canovas,^,Mayana Zatz, Mariz Vainzof.

São Paulo SP. 

Objetivo: Estudar o efeito de mutações no gene FKRP na expressão de proteínas musculares associadas a doenças neuromusculares em pacientes com distrofias musculares.

Fundamentos: Recentemente, verificou-se que mutações no gene FKRP causam uma forma grave de distrofia muscular congênita (CMD-1C) bem como a distrofia muscular das Cinturas tipo 2I (DMC-2I), ambas com padrão de herança autossômica recessiva. O gene FKRP localizado no cromosomo 19q13.3 é composto de 1488pb e apresenta quatro exons, que codificam uma proteína de 495 aminoácidos. Estudos da expressão muscular de proteínas da matriz extracelular, da membrana sarcolemal e da via de glicosilação da alfa-distroglicana (alfa-DG) em pacientes com mutações no gene FKRP sugerem  anormalidades secundárias na expressão de algumas destas proteínas. A presença de seqüências similares às encontradas em proteínas envolvidas na glicosilação de moléculas da superfície da célula levou à sugestão de que a proteína FKRP possivelmente seja uma glicosiltransferase.

Material/Métodos: Foram estudados 13 pacientes com mutações identificadas no gene FKRP e diagnóstico clinico de DMC-2I, atendidos no ambulatório do Centro de Estudos do Genoma Humano da USP. O estudo de proteínas foi realizado em biópsias musculares, utilizando-se técnicas de imunohistoquímica com marcação dupla e western blot multiplex.

Resultados: Não foram observadas anormalidades na expressão das proteínas: disferlina, alfa-, beta-, gama- e delta-sarcoglicanas, teletonina e colágeno VI. Entretanto, observou-se um grau variável de deficiência da alfa-2-laminina em oito pacientes, sendo cinco portadores da mutação comum C826A. Uma deficiência total ou parcial da proteína alfa-DG foi observada em 10 dentre 11 pacientes estudados. Através da análise por imunoblot, identificou-se redução quantitativa da proteína distrofina em 2/13 pacientes e da proteína calpaína-3 em 4/13 pacientes.

Conclusões: A proteína alfa-DG é um componente do complexo distrofina-glicoproteínas associado à membrana sarcolemal, que forma uma ponte entre as proteínas contráteis do músculo e a matriz extracelular. A alfa-DG é fortemente glicosilada e está associada à laminina 2, Portanto, mutações que interferem com o mecanismo de glicosilação possivelmente alteram esta importante ligação, fragilizando a membrana e tornando a fibra muscular mais vulnerável à degeneração.

Aposio: FAPESP-CEPID, CNPq, PRONEX.

T4. 9:30h         Voltar para a página do Programa       Topo 

EXPRESSÃO HETEROGÊNEA DA PROTEÍNA SARCOMÉRICA MIOTILINA EM PACIENTE COM DISTROFIA MUSCULAR DAS CINTURAS (DMC)
Mariz Vainzof, Patricia M Kossugue, Lydia U Yamamoto, Juliana Gurgel- Giannetti, Julia F Paim, Olli Carpen.

São Paulo SP, Belo Horizonte MG, Helsinski FINLANDIA. 

Objetivos: Avaliar a heterogeneidade na expressão da proteína sarocomérica miotilina em uma paciente afetada por DMC, para tentar elucidar o mecanismo fisiopatológico envolvido.

Fundamentos: As DMC constituem um grupo de doenças musculares genéticas com variabilidade clínica, incluindo formas autossômicas dominantes (DMC1) e recessivas (DMC2). A DMC-1A é caracterizada por comprometimento inicial da musculatura proximal, evoluindo para a musculatura distal, podendo estar associada à fraqueza faringeal. A biópsia muscular revela indícios de degeneração, variação no calibre das fibras, e presença de vacúolos bordados. A DMC-1A é causada por mutações no gene TTID (cromossomo 5q31), que codifica a proteína miotilina (498 aminoácidos, 57 kDa). A miotilina é uma proteína sarcomérica associada à banda Z e está ligada à alfa-actinina e gama-filamina. Até a presente data, foram identificadas somente duas famílias com DMC-1A e mutações de sentido trocado no gene TTID (T57I e S55F). No único paciente com mutação biopsiado, a proteína miotilina estava presente no músculo, em quantidade normal.

Material/Métodos: Estudo imunohistoquímico e por Western Blot das proteínas musculares: miotilina, distrofina, as 4 sarcoglicanas, calpaína 3, disferlina, teletonina, e merosina.

Resultados: A paciente, atualmente com 14 anos, apresenta fraqueza proximal, com dificuldades para subir escadas, levantar-se do chão, ou erguer os braços; CK sérica elevada 15 vezes e EMG miopática. A análise da primeira biópsia muscular (bíceps) mostrou degeneração, variação no calibre das fibras, fibras fendidas, proliferação de tecido conjuntivo peri e endomisial e um número significativo de vacúolos bordados. A análise imunohistoquímica revelou-se normal para as proteínas distrofina, sarcoglicanas, disferlina, teletonina e merosina. Entretanto, a análise da proteína miotilina por Western Blot mostrou uma redução quantitativa significativa da banda de 57 kDa. Uma segunda biópsia realizada no músculo quadríceps mostrou alterações histopatológicas semelhantes às observadas na primeira biópsia. A análise das proteínas musculares foi normal para todas as proteínas estudadas, mas a redução quantitativa de miotilina foi mais leve. A triagem de mutações em DNA genômico ainda não identificou mutações no gene TTID.

Conclusões: Esta é a primeira descrição de deficiência da proteína miotilina em doença neurmouscular. A paciente tem uma irmã gêmea idêntica clinicamente normal. Portanto, o padrão discordante para a distrofia muscular, associado à heterogeneidade na expressão da miotilina, sugere novas e interessantes possibilidades quanto ao mecanismo patogenético. Uma das  nossas hipóteses é a ocorrência de um mosaico somático envolvendo o gene da miotilina, ou algum outro gene ainda não identificado, que afetaria a expressão da miotilina.

Apoio: FAPESP-CEPID, CNPq, PRONEX.

T5. 9:50h        Voltar para a página do Programa       Topo 

SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE (KSS) E OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA (PEO) MITOCONDRIAL: DIFERENÇAS FISIOPATOLÓGICAS EVIDENCIADAS PELO ESTUDO MOLECULAR EM CULTURA DE MIOBLASTOS.
Cláudia F. R. Sobreira, Sílvia H. A Escarso, Wilson Marques Jr., Amilton A. Barreira.

Ribeirão Preto SP. 

Objetivo: Correlacionar a presença de grandes rearranjos (deleções) do DNA mitocondrial (mtDNA) nas células satélites musculares com as manifestações clínicas e a gravidade de acometimento dos pacientes com KSS ou PEO, miopatia ocular de origem mitocondrial, visando evidenciar possíveis diferenças no acometimento das células musculares durante a embriogênese.

Fundamentos: A KSS é definida pela ocorrência da tríade PEO, retinopatia pigmentar e início dos sintomas antes dos 20 anos de idade, associada a: bloqueio da condução cardíaca, síndrome cerebelar e/ou elevação da proteína liquórica. No final da década de 90, Holt e col. demostraram deleções parciais do mtDNA em pacientes com doença mitocondrial e Zeviani e col. definiram que tais mutações ocorriam nos pacientes com KSS. Mais tarde comprovou-se que essas deleções eram encontradas também em pacientes com PEO isolado. A intrigante comprovação de que tais doenças são de ocorrência esporádica, aliada às diferenças clínicas entre as síndromes, levaram à hipótese de que as deleções surgissem em fases distintas da embriogênese. As células satélites são células musculares remanescentes da fase embriogênica, presentes no músculo esquelético maduro com função principal de promover a regeneração muscular. A presença de deleções do mtDNA nas células satélites de pacientes com KSS já foi demonstrada em estudos prévios, entretanto, estudos em culturas musculares de pacientes com PEO são escassos.

Material/Métodos: Foram selecionados 10 pacientes com KSS/PEO, atendidos no Hospital das Clínicas da FMRP-USP, com biópsias musculares e cultura de mioblastos obtidas após consentimento informado para fins diagnósticos. As células satélites foram isoladas e cultivadas em meio enriquecido que permitisse o crescimento de células com deficiência da cadeia respiratória. As alterações moleculares foram avaliadas por Southern blot e PCR, em DNA extraído do músculo, da cultura de mioblastos e de clones isolados de mioblastos.

Resultado: Uma paciente apresentava KSS, com idade de início aos 11 anos. Biópsia muscular, realizada aos 26 anos, revelou fibras ragged red com atividade da COX ausente. Nove pacientes apresentavam miopatia ocular pura (PEO), com idades de início entre 7 e 28 anos e idade na biópsia entre 25 e 35 anos. Estudo molecular em DNA extraído do músculo esquelético revelou deleção de 4,9 kb (deleção comum) na paciente com KSS e em 4 pacientes com PEO. Os demais pacientes apresentavam deleções isoladas de 5,4 a 8 kb. Análise das culturas de mioblastos revelou a presença de mutação apenas nas células satélites da paciente com KSS.

Conclusões: Os achados do presente estudo corroboram que as diferenças fisiopatológicas entre a KSS (doença multissistêmica) e a PEO mitocondrial (miopatia isolada) sejam resultantes do surgimento precoce da mutação no DNA mitocondrial nos pacientes com KSS e sugerem que a mutação nos pacientes com PEO ocorra após o comprometimento das células embrionárias à diferenciação miogênica.

T6. 10:10h        Voltar para a página do Programa       Topo 

ENMG E HISTOQUÍMICA PARA AVALIAÇÃO DA TÉCNICA DE TRANSPOSIÇÃO DO MÚSCULO SEMITENDINOSO NO REPARO DO DIAFRAGMA PÉLVICO EM CÃES
Ana Carolina Mortari, Sheila Canevese Rahal, Maeli Dal Pai, Sandra R^, Torelli, Luiz Antônio Lima Resende.

Botucatu SP. 

Objetivo: avaliar o músculo semitendinoso, após transposição cirúrgica, por meio de ENMG e histoquímica.

Fundamentos: Hérnias perineais estão entre as lesões do diafragma pélvico mais freqüentes em cães machos idosos. As técnicas cirúrgicas usuais para correção da doença têm eficácia em apenas 40 a 50 % dos casos. A técnica de transposição do músculo semitendinoso é opção para recidivas e foi avaliada neste trabalho.

Material/Métodos: Foram operados 10 cães machos inteiros adultos (idades de 3 a 4 anos). O músculo semitendinoso esquerdo foi seccionado na altura do linfonodo poplíteo, rotacionado e suturado à região perineal direita. O músculo contralateral foi utilizado como controle. Estudos de condução nervosa motora de ambos os nervos ciáticos e eletromiografias dos músculos semitendinosos foram efetuados antes do procedimento cirúrgico e aos 15, 30, 60 e 90 dias de pós-operatório (PO). Aos 90 dias de pós-operatório, colheram-se amostras dos músculos semitendinosos para estudos histoquímicos.

Resultados: As eletromiografias dos músculos transpostos mostraram fibrilações (2 animais - 15 dias PO) que diminuíram ou desapareceram posteriormente (30 PO). Padrão miopático foi visto em um animal, apenas aos 30 PO. Aos 90 dias PO, as eletromiografias revelaram ausência de atividades espontâneas e potenciais de unidades motoras normais ao esforço leve, em todos os animais. No músculo transposto, a histoquímica não mostrou modificações significativas dos tipos de fibras. Predominaram fibras atróficas, algumas hipertróficas, aumento do conjuntivo, alterações oxidativas e fibras positivas à fosfatase ácida.

Conclusões: Nos músculos transpostos as alterações eletromiográficas foram raras e as histoquímicas foram menores que o esperado. A técnica é útil e pode ser utilizada como alternativa para tratamento de defeitos do diafragma pélvico, incluindo-se hérnias perineais em cães.

10:30h Intervalo – Coffee Break

10:50h –ATAXIAS, METABÓLICAS, DESMIELINIZANTES

T7. 10:50h        Voltar para a página do Programa       Topo 

CORRELAÇÃO GENOTÍPICA-FENOTÍPICA EM 100 FAMÍLIAS COM ATAXIAS ESPINOCEREBELARES
Hélio A. G. Teive, Walter O. Arruda, Salmo Raskin,^,Iscia Lopes Cendes, Lineu Cesar Werneck.

Curitiba PR, Campinas SP. 

Objetivo: Apresentar uma correlação genotípica-fenotípica em 100 famílias com Ataxia Espinocerebelar (AEC).

Fundamentos: Até o momento 26 loci tem sido descritos nas AEC e testes de genética molecular estão dispiníveis para avaliar as AEC tipos 1,2,3, 6, 7, 8, 10, 12,17 e a ADRPL.

Material/Métodos: Foram avaliadas 100 famílias com AEC avaliadas no Setor de Distúrbios do Movimento do Serviço de Neurologia do HC da UFPR, durante os últimos 14 anos. Todos os pacientes foram examinados através de um protocolo de AEC, incluíndo dados clínicos, laboratoriais e de neuroimagem. Os testes de genética molecular foram realizados no laboratório de biologia molecular do Serviço de Neurologia do HC-UFPR, no laboratório Genetika (Curitiba,Pr),no laboratório de genética médica, Unicamp (Campinas,SP),Baylor DNA laboratory (Houston, Texas,USA), Texas University Medical Branch, Galveston,(Texas,USA) e Centre for Research in Neuroscience, McGill University (Montreal, Canadá).

Resultados: Do total de 100 famílias estudas encontrou-se uma mutação em 65 % dos casos. A doença de Machado-Joseph (DMJ) ou AEC tipo 3 foi encontrada em 50 famílias (72,05 % das mutações), AEC tipo 10 foi detectada em 8 famílias (11,76 %), AEC tipo 2 em 5 famílias (7,35 %), AEC tipo 7 em 3 famílias (4,41 %), AEC tipo 1 em 2 famílias (2,54 %) e AEC tipo 6 em 1 família (1,47 %). A correlação genotípica-fenotípica demonstrou que pacientes com a AEC tipo 1 tinham um quadro clínico de ataxia cerebelar e sinais piramidais em 100%, e os pacientes com AEC tipo 2 tinham ataxia cerebelar com movimentos sacádicos lentos e hiporeflexia em membros superiores em 100 % dos casos. A AEC tipo 3 foi classificada nos seguintes subfenótipos: tipo I (8,5%), tipo II (61%), tipo III(14,6%) e tipo IV (3,5 %). Outros subfenótipos foram o tipo V(paraparesia espástica) em 1,2 %, tipo VI (síndrome cerebelar pura) em 7,3 % e tipo VII (misto) em 3,6 % dos casos.Os pacientes com AEC tipos 6 e 10 apresentaram-se com ataxia cerebelar pura e os pacientes com AEC tipo 7 tinham um quadro de ataxia cerebelar com perda da acuidade visual em 100 % dos casos.

Conclusões: A correlação genotípica-fenotípica de 100 famílias brasileiras com AEC nos permitiu dividir os pacientes com AEC em 3 diferentes grupos: 1-Com fenótipo muito sugestivo (AEC tipos 2 e 7), 2-Com fenótipo altamente pleomórfico, associado a grande variabilidade intra e inter-familial (AEC tipo 3) e 3-Com fenótipo inespecífico (AEC tipos 1, 6 e 10).

T8. 11:10h        Voltar para a página do Programa       Topo 

COMPARAÇÃO ENTRE FAMÍLIAS BRASILEIRAS E MEXICANAS COM ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 10
Walter O. Arruda, Hélio A. G. Teive, , Salmo Raski, Ben Roa, Tetsuo Ashizawa, Lineu Cesar Werneck.

Curitiba PR, Houston USA, Galveston USA. 

Objetivo: Comparar os dados clínicos e genéticos de famílias brasileiras e mexicanas com ataxia espinocerebelar tipo 10 (AEC10).

Fundamentos: Até o momento 26 diferentes loci de AEC tem sido identificados. A AEC10 é uma forma rara e tem sido descrita apenas em famílias mexicanas e brasileiras.

Material/Métodos: De um total de 100 famílias avaliadas no Serviço de Neurologia do HC-UFPR com AEC, 8 tem o diagnóstico de AEC10. Os testes genéticos foram realizados no Baylor DNA Diagnostic Laboratory (Baylor College of Medicine, Houston, Tx, EUA) e na University of Texas Medical Branch (Galvestom,Tx,EUA). Foram comparados a idade de início da ataxia, características clínicas, número de expansões de ATTCT, correlação genótipo/fenótipo e a origem étnica de 25 pacientes brasileiros com 19 mexicanos (de 6 famílias) estudados por Ashiwaza e col.

Resultados: A idade média de início da doença nos pacientes brasileiros foi de 34,4 anos (entre 16-55 anos) e a dos pacientes mexicanos foi de 26,7 anos (entre 14-44 anos). Os pacientes brasileiros apresentaram quadro de ataxia cerebelar pura,com somente 4 pacientes com hiperreflexia profunda leve e 2 com espasticidade leve. Nenhum dos pacientes brasileiros tinham epilepsia ou neuropatia periférica, uma característica freqüênte nos pacientes mexicanos (72,2 % e 66 % dos pacientes respectivamente). O número médio de repetições ATTCT nos pacientes brasileiros foi de 1.820 e 2838 nos mnexicanos. Ocorreu um correlação inversa entre o tamanho da expansão ATTCT e a idade de início da ataxia entre os pacientes brasileiros e mexicanos. Existe um consenso de que a origem étnica dos pacientes com AEC10 de origem mexicana é indígena, enquanto que na série brasileira encontrou-se que 75% das famílias tem também origem indígena. 

Conclusões: Observamos similaridades entre os pacientes brasileiros e mexicanos com AEC10, tais como idade de início, correlação entre o tamanho da expansão repetida ATTCT e a idade de início da doença e a origem étnica, entretanto, algumas diferenças foram obsevadas em relação ao quadro clínico (ataxia cerebelar pura nos pacientes brasileiros) e o tamanho médio da expansão repetida ATTCT, que é menor nos pacientes brasileiros do que nos mexicanos.

T9. 11:30h       Voltar para a página do Programa       Topo 

UMA NOVA DOENÇA NEURODEGERATIVA AUTOSSÔMICA RECESSIVA CARACTERIZADA POR ESPASTICIDADE, ATROFIA ÓPTICA E POLINEUROPATIA: SÍNDROME SOAP
Simone Consuelo Amorim, Silvana^,  Starling Santos, Alessandra^, Souza, Lucia Inês Macedo^, Agnes L Nishimura, Angelina M M Lino, Mayana Zatz, Fernando Kok.

São Paulo SP. 

Objetivo: Descrever doença neurodegenerativa de herança autossômica recessiva caracterizada por atrofia óptica congênita, espasticidade, polineuropatia periférica axonal sensitivo-motora, sobressaltos à estimulação sonora, deformidades articulares e da coluna e disartria. Até o momento, não foi descrita condição similar, o que nos levou a denominá-la de síndrome SOAP (de Spasticity, Optic Atrophy and Polyneuropathy).

Fundamentos: As doenças neurodegenerativas hereditárias podem ser classificadas em puras e combinadas. Entre as formas puras temos, p.ex., as paraplegias espásticas, neuropatias periféricas e atrofias de nervo óptico. Entre as  combinadas, temos p.ex., a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) com espasticidade, e a CMT com atrofia óptica. Não se descreveu, no entanto,uma combinação de CMT, atrofia óptica e espasticidade.

Material/Métodos Foi estudada uma família com elevado grau de consangüinidade com 26 indivíduos afetados, dos quais 22 foram examinados, após consentimento informado, pelos autores e serão objetos dessa apresentação. Essa família é proveniente de região remota do Rio Grande do Norte (Serrinha dos Pintos, 4.295 habitantes no ano 2.000).

Resultados: Os 22 indivíduos afetados tinham entre 9 e 63 anos de idade, sendo 15 do sexo feminino. As manifestações clínicas eram bastante estereotipadas, mas tinham intensidade variável. Os primeiros sintomas foram falta de fixação do olhar e abalos oculares. Foi observada atrofia óptica em 95,5% dos afetados. A seguir, observou-se atraso na aquisição da marcha, jamais adquirida em três dos pacientes. Ocorria deterioração progressiva da função motora por aumento da espasticidade e, aos 10 anos de idade, nenhum paciente tinha marcha independente. A partir da adolescência, notava-se diminuição da força em MMSS, que progrediu de forma inexorável. A partir da 3ª década, a fraqueza impossibilitava a realização de tarefas domésticas. Nessa mesma época, apresentavam deformidades articulares e da coluna e disartria. Nunca deixam de ter sobressaltos a estimulação sonora.O comprometimento motor era habitualmente mais intenso em MMII. Sempre que houve colaboração, constatou-se diminuição distal da sensibilidade tátil e vibratória. Exames: RM de crânio (3 pacientes), normal; eletroneuromiografia (2 pacientes) sugestiva de neuropatia axonal sensitivo-motora; Eletroretinografia (1 paciente), normal. Conclusões: Descrevemos uma nova doença neurodegenerativa em família consangüínea com 26 afetados. A identificação do gene responsável por essa doença, que se encontra em andamento,  poderá contribuir para o entendimento da fisiopatologia dessa condição.  Estima-se que um em cada 250 habitantes de Serrinha dos Pintos seja afetado pela síndrome SOAP e que um em cada 8 de seus moradores seja portador do gene mutado que condiciona, quando em homozigose, essa condição.

Apoio: FAPESP, CEPID-Proex, CNPq.

T10. 11:50h       Voltar para a página do Programa       Topo 

ESTUDO CLÍNICO E MOLECULAR DE SETE CASOS DE DOENÇA DE TAY-SACHS DE INÍCIO TARDIO
Cleurecy Oliveira Vasques, Roberto Rozenberg, Mariz Vainzof,^,Mayana Zatz, Ligya Pereira, Simone Consuelo Amorim, Antonio^,Heise, Carlos Otto^,Rocha, Gustavo Maegawa,^,Maira Burin, Roberto Giugliani, Fernando Kok.

São Paulo SP, Toronto Canadá, Porto Alegre RS. 

Objetivo: Apresentar as manifestações clínicas e os diagnósticos moleculares e de neuroimagem de 7 pacientes com Doença de Tay-Sachs (DTS) de início tardio.

Fundamentos: A DTS tem herança autossômica recessiva e é decorrente de deficiência da enzima hexosaminidase A (HexA). A forma mais conhecida da DTS se inicia no 1° ano de vida com rápida involução neurológica e mácula vermelho cereja. Nas formas de início mais tardio, o fenótipo é atenuado pela existência de atividade residual de HexA. As variantes juvenis da DTS (DTSj) caracterizam-se por sobressaltos, involução neuropsíquica, ataxia, distonia e crises epilépticas. Em sua forma de início no adulto (DTSa), a DTS cursa com distúrbios psiquiátricos, ataxia e amiotrofia espinal, e é frequentemente confundida com outras condições.

Material/Métodos:  Estudamos 7 indivíduos, pertencentes a 5 famílias não consanguíneas; todos apresentavam redução da atividade de HexA.

Resultados: Em 4 pacientes, o início do declínio neurológico deu-se entre 2 e 4 anos de idade e em 3 irmãos de ascendência judia ashkenazi, na adolescência. Eles tinham um primo que se suicidou e era possivelmente afetado e com o mesmo genótipo. Os sintomas iniciais nos pacientes com DTSj foram: em 2 pacientes (um com genótipo R178H/? e o outro ainda não testado) sobressaltos já nos primeiros meses de vida, seguidos, após os 2 anos, por involução do DNPM, perda da acuidade visual com mácula vermelho cereja e ataxia. Uma paciente apresentava ataxia, espasticidade e macrocefalia progressiva, associada a involução psíquica e, mais tardiamente, distonia. Essa paciente era homozigota para a mutação R178H, típica da variante B1 da DTS (que leva a uma enzima sem atividade catalítica contra o substrato natural). Finalmente, um paciente com DTSj apresentou como sintoma inicial déficit de atenção e hiperatividade. A seguir, desenvolveu parkinsonismo, crises epilépticas e sinais de frontalização. Estudo molecular detectou uma cópia da mutação R499H, já descrita na forma juvenil da doença. Os pacientes com DTSa tinham entre 32 e 36 anos por ocasião do diagnóstico e apresentavam longa duração com associação de surtos psicóticos, amiotrofia espinal e ataxia. Análise mutacional mostrou que presença da mutação InsTAC1278 e G269S, característica da DTSa. Os exames de RM de crânio de pacientes com a DTSj mostraram comprometimento de substância branca e, tardiamente, atrofia cortical; em dois dos irmãos com DTSa, evidenciou-se atrofia cerebelar. Na DTSa, ENMG mostrou comprometimento de neurônio motor inferior e polineuropatia sensitiva axonal distal.

Conclusões: o fenótipo da DTS de início tardio é bastante variável e alguns sintomas, como sobressaltos e mácula vermelho cereja nem sempre ocorrem. RM mostra comprometimento da substância branca (TSDj) ou atrofia cerebelar (TSDa). Apenas um paciente apresentava uma mutação em homozigose, sendo os demais heterozitos compostos.

Apoio: FAPESP, CEPID-Proex, CNPq.

T11. 12:10h        Voltar para a página do Programa       Topo 

TRANSPLANTE AUTÓLOGO DE CÉLULAS TRONCO HEMATOPOIÉTICAS (TACTH) PARA TRATAMENTO DA ESCLEROSE MÚLTIPLA (EM): RESULTADOS PRELIMINARES DO ESTUDO COOPERATIVO MULTICÊNTRICO BRASILEIRO (ECMBTACTH-EM)
Amilton Antunes Barreira, Nelson Hamerschlak, Julio Cesar Voltarelli.

Ribeirão Preto SP, São Paulo SP.

Objetivo: Apresentar resultados preliminares dos TACTHs para tratamento da EM no Brasil. Fundamentos: O TACTH na EM tem base: na patogenia autoimune e inflamatória, na eficácia na encefalite alérgica experimental, na melhora de tratados com TACTH por doença hematológica concomitante e no prognóstico devastador casos de EM. Cerca de 250 TACTH-EM foram realizados no mundo. Estabilização ocorre em cerca de dois terços dos casos. A mortalidade é de 5 a 10%. É maior em casos com escala expandida do estado de incapacidade (EEEI ou EDSS) >7,0.

Material/Métodos: As células tronco são mobilizadas da medula óssea com ciclofosfamida (2 gm2) e fator de crescimento granulocítico, coletadas por leucaférese, criopreservadas e reinfundidas após condicionamento com BCNU, etoposide, ARA-C e melphalan (BEAM) e globulina anti-timocítica.(90mg/Kg). A graduação pela EDSS deve ser maior que 3,0 e menor que 7,0 e piora de um ponto, sob tratamento, ao longo de 1 ano.

Resultados : O ECMBTACTH–EM foi iniciado em junho de 2001. Vinte (20) pacientes com EM foram transplantados, a maioria com a forma secundariamente progressiva e EDSS entre 6,0 e 7,0. Houve 5 óbitos: dois de pessoas com doença avançada ( EDSS), 8,5 e 9,0), um de paciente automedicada com anti-inflamatório não esteróide e dois relacionados a complicações pulmonares devidas ao regime de condicionamento ou à síndrome do enxerto. Quinze (15) estão em seguimento, com espaço de tempo entre 1 e 35 meses (mediana de 9) pós-transplante. Um paciente recebeu metil-prednisolona EV por recorrência, outro está em recuperação de pneumonia fúngica e bacteriana grave, com novas lesões à ressonância magnética (RM). Os outros 13 permanecem estáveis.

Conclusões: A despeito do pequeno tempo de evolução, os resultados são encorajadores e comparáveis aos da literatura.

*AAB apresenta o trabalho em nome do ECMBTACTH-EM: 7 casos do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (Unidade de Transplante de Medula Óssea - UTMO: Ana-Beatriz P.L. Stracieri, Maria-Carolina B. Oliveira, Dannielle F. Godoi, Daniela A. Moraes, Marina A. Coutinho e Júlio C. Voltarelli - chefe da equipe médica e coordenador do estudo. Divisão de Neurologia: Doralina Guimarães Brum de Souza e Amilton Antunes Barreira - chefe da equipe médica e responsável no estudo pelas doenças neurológicas); 7 casos no Hospital Albert Einstein (UTMO: Nélson Hamerschlak; neurologistas: Charles Peter Tylberi ; Alberto Alan Gabai); 1 caso, respectivamente do: HC de São Paulo (UTMO: Frederico Dulley; neurologista: Dagoberto Callegaro); Santa Casa de São Paulo (UTMO: José Carlos Barros; neurologista: Charles Peter Tylberi); equipe de TMO ddo HC UFMG: (Cármine Antonio de Souza – neurologista: Elizabete Comini); Hospital Araújo Jorge de Goiânia (UTMO: César Leite – neurologista: Sebastião Eurico Melo Souza; Hospital de Clinicas da UFPR (UTMO: Ricardo Pasquini; neurologista: Walter Arruda).

12:30h Intervalo – Lunch Box

12:45h DISCUSSÃO DE PAINÉIS (POSTERS)

EPILEPSIA

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EPILEPSIA REFRATÁRIA AO TRATAMENTO MEDICAMENTOSO E PROBLEMAS RELACIONADOS COM A DIETA CETOGÊNICA
Maria Thereza Campos, Cláudia Seely Rocco, Sérgio Antonio Antoniuk, Isac Bruck, Lucia Coutinho Dos^,Santos, Guilherme Riva Xavier, Daniele Caldas B Rodrigues.

Curitiba PR. 

Objetivo: Verificar as principais dificuldades observadas ao longo do tratamento de pacientes com epilepsia refratária ao tratamento medicamentoso e o uso de dieta cetogênica.

Fundamentos: A dieta cetogênica tem sido utilizada desde 1920 quando uma dieta rica em gordura e pobre em proteína e carboidrato para controle de pacientes que não respondiam ao tratamento convencional com anticonvulsivantes foi criada. A ação da dieta foi atribuída como resultado da acidose e da cetose, como no jejum (efeito anticonvulsivante conhecido). A eficácia da dieta é reconhecida até os dias de hoje porém efeitos colaterais são igualmente referidos entre os quais destacam-se litíase renal, obstipação, dislipidemia, náuseas e vômitos entre outros.

Material/Métodos: Foram analisados retrospectivamente 5 prontuários de pacientes com epilepsia refratrária e que iniciaram a dieta pela primeira vez. A idade dos voluntários variou de 1 a 14 anos. Entre os aspectos analisados destacam-se: redução do número de crises; desenvolvimento ponderal e de estatura pela comparação de peso/idade e altura/idade e aceitabilidade da dieta. As mães relataram, em entrevista, as experiências relacionadas com o uso da dieta como forma de tratamento, classificando-as como positivas ou negativas.

Resultados: Entre os efeitos adversos observados foram considerados importantes:obstipação (2), diarréia (2), vômitos (1), hiperlipidemia (1), hematúria (1), episódios de rejeição à alimentação (1) e sobrepeso (1). Quatro pacientes (80%) não cresceram proporcionalmente a idade, demonstrando uma possível subestimação das necessidades energéticas. A aceitabilidade a dieta foi de 100%, mas ao longo do tratamento quatro pacientes (80%) apresentaram rejeição a algum tipo de alimento. No momento da análise dos dados a redução das crises foi próxima de 50%. As mães referiram que, ao serem informadas sobre a dieta, sentiram grande espanto, medo, preocupação e dúvidas relativas a ela. Informaram alteração na rotina diária bem como dificuldades financeiras para a compra de alimentos e medicamentos. Ainda assim, demonstraram confiança no tratamento.

Conclusões: Os diversos problemas encontrados no tratamento com a dieta cetogênica não foram fatores determinantes para o abandono do tratamento.

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TRATAMENTO CIRÚRGICO DA EPILEPSIA DO LOBO TEMPORAL. ANÁLISE DE 44 CASOS CONSECUTIVOS.
Murilo Meneses, Pedro André Kowacs, Samanta Blattes Da Rocha, Eraldo Laroca, Erasmo Barros Júnior, Cristane Simão, Sonival Hunckievics, Nelson Oliveira, Ana Paula Bacchi e Jerônimo Buzetti Milano.

Curitiba PR.

Objetivo: Relatar, de forma retrospectiva e com até 5 anos de seguimento de 44 pacientes submetidos à cirurgia para epilepsia do lobo temporal no Instituto de Neurologia de Curitiba, entre os anos de 1998 e 2003.

Fundamentos: A epilepsia do lobo temporal pode ser de difícil controle, ainda constituindo um grande grupo de pacientes, nos quais a cirurgia com remoção do foco epileptogênico pode ser o único tipo de tratamento viável. Várias séries tem mostrado bom resultado e existe necessidade de comparar as mesmas para encontrar o melhor efeito. Portanto, a publicação e análise de todas as séries é fundamental.

Material/Métodos: Foram operados 44 pacientes com epilepsia de difícil controle. A avaliação pré-operatória dos pacientes incluiu história clínica, exame neurológico, Eletroencefalografia (EEG) convencional, vídeo-EEG, avaliação neuropsicológica e de imagem por RM. Onze (25%) pacientes fizeram o teste de Wada, sendo sete deles com o uso de Amital, dois com o Propofol e dois com o Brevital. 6 pacientes realizaram RM funcional (Meneses 2004), uma paciente usou eletrodos intracerebrais. 2 pacientes fizeram eletrocorticografia e 1 fez SPECT. Foi feito o anatomopatológico das estruturas removidas.

Resultados: As estruturas mesiais temporais estavam envolvidas na gênese das crises. Quarenta (90,9%) pacientes foram submetidos à cirurgia por esclerose mesial temporal, sendo 14 (35%) do lado esquerdo e 26 (65%) à direita. No seguimento pós-operatório, 11 (25%) pacientes suspendeu-se a medicação após dois anos; 8 (18,1%) permaneceram fazendo uso de anticonvulsivantes e sem crises. 5 (11,3%) voltaram a apresentar crises após a retirada da medicação, permanecendo então no tratamento. Dos pacientes que voltaram com medicação, 6 tiveram novas crises. 4 pacientes apresentaram déficit cognitivo no pós-operatório.

Conclusão: A lobectomia temporal é uma cirurgia com baixo índice de complicações pós-operatórias e morbidade e um índice satisfatório de cura para pacientes com epilepsia refratária ao tratamento conservador. Com os métodos diagnósticos modernos (RNM, SPECT, RNM funcional) e avaliação pré-operatória adequada, a indicação cirúrgica pode ser estabelecida com segurança.

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USO DO SÓDIO METOHEXITAL NO TESTE DE WADA: RELATO DE DOIS CASOS
Pedro André Kowacs, Murilo Meneses, Samanta Blattes Da Rocha, Cristiane^,Simão, Sonival Hunckievics, ^,Eraldo Larocca.

Curitiba PR

Objetivos: Relatar o uso do Brevital (Metohexital sódico) como substituto ao Amytal sódico na teste de Wada.

Fundamentos: O teste de Wada é fundamental no tratamento das cirúrgico das epilepsias e ocasionalmente podem ocorrer efeitos colaterais e complicações indesejáveis. Tendo em vista esses fatos, outros métodos e substâncias diferentes tem sido utilizadas.

Material/Métodos: Caso #1: 35 anos, masculino, convulsões há cinco anos e esclerose hipocampal esquerda. Linguagem à esquerda à RM funcional e exame neuropsicológico normal. 

Caso #2: 30 anos, feminino, crises parciais com generalização desde os quatro anos de idade e esclerose hipocampal esquerda. Linguagem à esquerda à RM funcional e exame neuropsicológico inconclusivo. O Brevital, um anestésico de ação rápida, foi reconstituído em água destilada na concentração de 10mg/ml e diluído em solução salina a 0,9% a uma concentração de 1 mg/ml. Em cada caso foi administrada uma dose inicial de 3 ml, com doses de reforço de 2 ml conforme retorno da força motora. O protocolo cognitivo (procedimento de Seattle e Montreal combinado) foi adaptado ao uso do Brevital.

Resultados: No Caso #1 foram administrados um total de 9 ml divididos em 3 + 2 +2 + 2 ml e no Caso #2 o total de 7 ml divididos em 3 + 2 + 2 + 2 ml para manter o nível desejado de sedação. O retorno motor foi em média de 222,5s (d.p. 28,3s). O intervalo entre a injeção dos dois lados foi reduzido para 15 minutos, e o fim do exame ocorreu em 45 minutos, com boa resposta nos dois casos.

Conclusões: O Brevital mostrou-se eficaz como substituto ao Amytal, com a vantagem de reduzir o tempo de exame. 

DISTÚRBIOS DO MOVIMENTO

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ATAXIA POR DEFICIÊNCIA DE VITAMINA E EM TRÊS IRMÃOS
Fernando Kok, Simone Consuelo Amorim, Cleurecy Vasquez, Marina Funayama, Andrea^,  Loterio, Kikue Abe, Maria Rita Mingrone Pavanello, Mayana Zatz.

São Paulo SP

Objetivos Apresentar uma família com três irmãos afetados por ataxia e deficiência de vitamina E (AVED), condição que clinicamente é muito similar à ataxia de Friedreich.

Fundamentos: As ataxias hereditárias podem ser transmitidas de forma dominante ou recessiva. Entre as ataxias recessivas, a forma mais freqüente é a ataxia de Friedreich, seguida pela ataxia-telangiectasia. Outras condições são muito mais raras: IOSCA, ataxia-apraxia oculomotora, doença de Marinesco-Sjögren e AVED. O reconhecimento dessa última é particularmente importante pois ela pode ter sua progressão contida com a reposição de vitamina E (alfa-tocoferol). A caracterização clínica e a localização do gene da AVED foi feita a partir de estudo de diversos indivíduos afetados  originários da Tunísia (Ben Hamida et al., 1993), e subseqüentemente relatada em diversos outros países. Ela decorre de mutação em gene que codifica a proteína de transferência de tocoferol (tocopherol transfer protein, TTP), envolvida com a incorporação de alfa-tocoferol nas lipoproteínas. Não temos conhecimento da ocorrência de outros casos de AVED no Brasil.

Material/Métodos: Estudamos três irmãos (dois do sexo masculino), pertencentes a uma família não consangüínea, procedente do Vale da Ribeira, SP. Há relato de outros dois primos, igualmente afetados (um dos quais falecido). A idade ao diagnóstico variou entre 7 e 17 anos; os sintomas se iniciaram de forma sutil entre 7 e 8 anos, com maior instabilidade da marcha e tendência a quedas. A paciente mais jovem, de 7 anos, apresentava arreflexia profunda, pés cavos e limitação da dorsiflexão dos pés. Não se detectou ataxia, mas havia relato de maior propensão a quedas. Seu irmão, de 15 anos, começou a ter grande piora da coordenação a partir dos  12 anos, levando-o a ficar restrito à cadeira de rodas dois anos após o início do quadro. Tinha ataxia global com piora com a oclusão palpebral, hipotonia, arreflexia, cifo-escoliose e pés cavos. O terceiro irmão, de 17 anos, teve piora da coordenação a partir de 15 anos de idade; apresentava ataxia global, com Romberg positivo, arreflexia, escoliose e pés cavos. Era capaz de andar apenas com apoio, com base alargada.

Resultados: Os seguintes exames, realizados nos irmãos com sintomas mais evidentes, foram normais: estudo molecular para ataxia de Friedreich, eletrocardiografia e ecocardiografia. A vitamina E no soro, realizada nos três irmãos, encontrava-se abaixo do limite de detecção (0,5 mg/L; valor de referência: superior a 5 mg/L). Foi iniciado tratamento com 800 mg de vitamina E, mas o tempo de acompanhamento é ainda insuficiente para permitir avaliar a resposta.

Conclusões: Embora rara, a possibilidade de AVED, que é passível de tratamento, deve sempre ser considerada em pacientes com fenótipo sugestivo de ataxia de Friedreich. A disponibilidade de um teste bioquímico facilita essa investigação.

Apoio: FAPESP, CEPID-Proex, CNPq, Instituto Fleury.

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SÍNDROME DE EKBOM: ATAXIA-MIOCLÔNICA E LIPOMAS CERVICAIS. RELATO DE CASO.
Juliano André Muzzio, Hélio A. G. Teive, Hipólito Carraro, Rosana Herminia Scola, Cláudia Kamoy Kay, Salmo Raskin, Karl Ekbom, Nils-Görem Larssen^, Lineu Cesar Werneck.

Curitiba PR.

Objetivo: Descrever um paciente masculino com achados clínicos sugestivos de Síndrome de Ekbom e confirmação diagnóstica por análise genética mitocondrial.

Fundamentos: A epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rasgadas (MERRF) foi inicialmente relatada em associação com uma mutação no gene mitocondrial codificador do tRNAlys na posição 8344, ocorrendo substituição de uma molécula de adenina por guanina (tRNAlys A8344G). Esta doença manifesta-se com mioclonias progressivas, ataxia cerebelar, epilepsia generalizada ou focal, fraqueza muscular, cardiomiopatia hipertrófica, demência e surdez. Na Síndrome de Ekbom, além dos achados acima, encontramos lipomatose cervical simétrica e alterações esqueléticas.

Material/Métodos: Paciente masculino, 52 anos, apresentando há um ano quadro progressivo de déficit cognitivo leve, ataxia axial e apendicular, mioclonias e fraqueza muscular de predomínio proximal. Ao exame observou-se presença de lipomatose cervical simétrica, mioclonias ao repouso e induzidas por estímulos sonoros e motores, disartria, ataxia cerebelar com tremor intencional, redução de força muscular com atrofia de predomínio proximal.

Resultados: Exames laboratoriais (glicemia, lipidograma, TSH) e líquido cefaloraquidiano dentro dos limites da normalidade. Eletroencefalograma com alentecimento importante difuso. Estudo de condução nervosa motora apresentava aumento da latência distal com redução da velocidade de condução nervosa em nervo fibular profundo à direita, estudo de condução nervosa sensitiva normal. Eletromiografia com a presença de sinais limítrofes para desinervação crônica em músculo tibial anterior. Ressonância magnética de crânio mostrou discreta atrofia supra e infratentorial com a presença de lipomatose cervical posterior. Biópsia de músculo com algumas fibras vermelhas rasgadas e deficiência de citocromo C-oxidase. Estudo genético de linfócitos do sangue periférico demonstrou elevada taxa de mutações na posição 8344 como as descritas em MERRF, confirmando o diagnóstico de Síndrome de Ekbom.

Conclusões: A síndrome de Ekbom foi descrita inicialmente em 1974 e até hoje poucos casos foram encontrados na literatura. Este trabalho demonstra, confirmando estudos anteriores, que a Síndrome de Ekbom pode ser considerada um subtipo de MERRF, pois ambas apresentam a mesma mutação do tRNA mitocondrial.

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DISTÚRBIOS DE MOVIMENTO EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES: MANEJO COM TOXINA BOTULÍNICA DO TIPO A
Lúcia Helena Coutinho dos Santos, Edílson Forlin Luis Eduardo Munhoz Da Rocha, Danielle De Caldas Buffara Rodrigues, Guilherme R. P Xavier; Romano A.R.Teixeira Júnior, Larissa BitarNeves, Marise Bueno Zonta, Sérgio Antonio Antoniuk, Isac Bruck.

Curitiba PR.

Objetivo: descrever as manifestações clínicas e discutir o manejo terapêutico dos distúrbios de movimento em crianças e adolescentes com Paralisia Cerebral (PC) e pós encefalopatias agudas (EA).

Fundamentos: Os distúrbios de movimento (DM) em crianças e adolescentes com PC e pós EA são pouco discutidos na idade pediátrica. A reabilitação destes pacientes é difícil e onerosa, todavia têm papel fundamental na melhora da qualidade de vida.

Material/Métodos: Estudo prospectivo de 214 pacientes com PC e 28 pós EA submetidos a programa de reabilitação, incluindo o uso de toxina botulínica do tipo A (BTXA).

Resultados: Os distúrbios de movimento foram observados em 23 pacientes (11%) com PC e em 11 (40%) do grupo pós EA. No grupo de pacientes com PC a idade variou de 10 meses (m) a 174m (média=86.5±43.8). Houve predomínio do sexo masculino e raça branca. A etiologia foi definida em 82% dos pacientes: hipoxia-isquemia (12), kernicterus (5) e infecção intrauterina (2). A espasticidade esteve associada em 17. Catorze pacientes com distonia axial utilizaram BTXA com bom controle de tronco, sentando com apoio, após uma sessão de BTXA, com melhora na alimentação e função pulmonar. Quatro pacientes com coreoatetose e espasticidade de adutores tiveram uma boa resposta a BTXA associada a L-dopa, 3 destes conseguiram marcha domiciliar. Dois patientes com coreoatetose tiveram melhora clínica, com controle de cabeça e maior facilidade no manejo pelos cuidadores e fisioterapeutas, com a associação de BTXA e trihexyphenidyl. Dois tiveram excelente resposta ao trihexyphenidyl, adquirindo marcha comunitária. Um paciente com distonia segmentar teve bom controle dos movimentos, necessitando injeções periódicas de BTXA. No grupo de pacientes pós-injúria a idade variou de 32m a 246m (X=129.3±67.2) e a idade da injúria de 10m a 104m (X=53.9±29.8). As etiologias foram: acidente vascular cerebral (5), trauma (2), criança espancada (1), insuficiência pulmonar grave (1) e parada cardíaca (1). Sete pacientes apresentavam espasticidade associada. Dez pacientes utilizaram BTXA e um respondeu ao trihexyphenidyl. Quatro com distonia axial adquiriram bom controle de tronco, sentando sem apoio, após uma sessão de BTXA, apresentando melhora importante na alimentação e função pulmonar. Cinco pacientes com hemidistonia tiveram uma boa resposta a BTXA, sendo necessárias aplicações periódicas. Um paciente com balismo de membro superior direito teve recuperação espontânea.

Conclusões: Os distúrbios de movimento não são incomuns em crianças e adolescentes, causando incapacidade grave e necessitando intervenções complexas e manejo multidisciplinar. O uso da BTXA foi fundamental para a reabilitação destes pacientes.

NEUROPATIAS PERIFÉRICAS

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AVALIAÇÕES DE NERVOS CRANIANOS EM PACIENTES COM INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA
Luiz Antonio Lima Resende, Marcia Elaine Zeugner Bertotti, Luis Cuadrado Martin, André Balbi, Flávio Taira Kashiwagi, Augusto Mazzoni Neto, Pasqual Barretti.

Botucatu SP. 

Objetivo: Descrever alterações de nervos cranianos em pacientes com insuficiência renal crônica (IRC).

Fundamentos:  A polineuropatia periférica axonal relacionada a IRC é bem conhecida, sendo que estudos de condução nervosa sensitiva e motora já foram amplamente utilizados com indicadores da qualidade do tratamento dialítico. Entretanto, comprometimento de nervos cranianos na IRC é mal documentado e pouco conhecido.

Material/Métodos: Foi realizado estudo clínico de nervos cranianos em 36 pacientes em programa de hemodiálise de nossa Instituição, portadores de insuficiência renal crônica terminal, com clearance de creatinina menor que 5 ml/minuto/1.73 m2 de superfície corporal.

Resultados: O VIII nervo craniano foi o mais frequentemente acometido (23 pacientes, sendo divisão acústica em 21 e vestibular em 2). A seguir, observaram-se alterações do óptico (22 casos), sendo diminuição de acuidade - 19, alterações campimétricas - 7, fundoscopias anormais - 3, alteração de reflexo fotomotor – 1.  A seguir, alteração do nervo trigêmio (19 pacientes), com predomínio de hipopalestesia (10) sobre as demais. A seguir, comprometimento do olfatório – 8 pacientes), comprometimento do VII (disgeusia – 5, xerostomia 1, paralisia facial periférica 1), alterações de IX  sensitivo (3), e do XII (1 paciente). Observou-se  disgeusia do VII e do IX em 3 pacientes.

Conclusões: Observaram-se numerosas e diversificadas alterações clínicas dos nervos cranianos aferentes e sensitivos, e escassas alterações dos nervos cranianos motores. As alterações dos nervos cranianos na IRC são freqüentes, diminuem a qualidade de vida dos pacientes, mas têm sido pouco enfatizadas nos diferentes serviços de hemodiálise.

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MONONEUROPATIA DO NERVO SUPRAESCAPULAR : RELATO DE DOIS CASOS E REVISÃO DE LITERATURA
Flávio Taira Kashiwagi, Maria Tereza Moraes Souza, Marcelo Fernando^, de Zeugner Bertotti, Luiz Antônio Lima Resende.

Botucatu SP.

Objetivos: Relatar dois casos de mononeuropatia do nervo supraescapular e apresentar revisão de literatura.

Fundamentos: A mononeuropatia do nervo supra-escapular é rara. As etiologias descritas incluem compressão, inflamação e estiramento, devido a que os tratamentos propostos são heterogêneos. Foram encontradas 20 publicações sobre o assunto, justificando esta apresentação.

Meterial/Métodos: Foram avaliados 2 pacientes com queixa de fraqueza para abdução do braço (primeiros 30 graus), e hipóteses diagnósticas de mononeuropatia do nervo supra-escapular. Os critérios diagnósticos pela ENMG incluíram: a) estudos de condução nervosa sensitiva normais nos nervos ulnar, mediano e radial ipsolaterais; b) latência do nervo supra-escapular, com potencial de ação muscular composto obtido no músculo infra-espinhoso, obtido bilateralmente, com técnicas simétricas; c) eletromiografias normais nos músculos deltóides e supra-espinhoso, e neurogênicas no músculo infra-espinhoso acometido.

Resultados: Estes 2 casos foram encontrados dentre 4.370 exames ENMG realizados em 12 anos, em nosso Serviço. Em ambos o exame clínico evidenciou atrofia isolada do músculo infra-espinhoso, com alterações neurogênicas nas EMG, coexistindo com eletromiografias normais de deltóides e supra-espinhoso.

Conclusões: Apesar de rara, esta mononeuropatia deve ser investigada sempre que houver redução da força na abdução inicial dos membros superiores.

MIASTENIA GRAVE

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TECIDO TÍMICO ECTÓPICO EVIDENCIADO PELA TIMECTOMIA RADICAL AMPLIADA EM PACIENTES COM MIASTENIA GRAVE
Maria Tereza Moraes Souza, Raul Lopes Ruiz Jr., Samuel Marek Reibscheid, Antônio José Maria Catâneo, Flávio Taira Kashiwagi, Luiz Antônio Lima Resende.

Botucatu, SP.

Objetivo: Mostrar evidências de que a timectomia radical ampliada talvez seja técnica ciúrgica preferível às outras no tratamento da miastenia grave.

Fundamentos: O timo tem embriologia complexa (pelas migrações celulares ao longo dos cordões tímicos embrionários), podendo ser encontradas ilhas de células tímicas ectópicas em vários locais na cavidade torácia, e em regiões atípicas como pescoço, base da língua e ouvido médio. Sendo o timo órgão linfóide, e considerando-se a patogênese da miastenia grave, a timectomia radical ampliada foi proposta para tentativa de remoção de todos os tecidos tímicos (habituais e ectópicos).

Material/Métodos: Análise retrospectiva dos achados histopatológicos de 46 timectomias radicais ampliadas, provenientes de 46 pacientes miastênicos submetidos a esta forma de tratamento.

Resultados: Tecidos tímicos ectópicos foram encontrados em 4 casos (4/46, 9%), assim distribuídos: um na região frênica esquerda (timo fibrótico), dois na gordura peritímica (Hiperplasia tímica/ timoma) e um no cavo aórtico (hiperplasia tímica).

Conclusões: Achados de tecido tímico ectópico em 9% das timectomias justificam plenamente a técnica cirúrgica de timectomia radial ampliada. É muito provável que as análises de timectomia na miastenia grave, existentes na literatura, estejam baseadas em timectomias parciais.

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TIMECTOMIA RADICAL AMPLIADA COMO MONOTERAPIA NA MIASTENIA GRAVE: ESTUDO DE 12 CASOS.
Maria Tereza Moraes Souza, Raul Lopes Ruiz Jr., Samuel Marek Reibscheid, Antônio José Maria Catâneo, Flávio Taira Kashiwagi, Luiz Antônio Lima Resende.

Botucatu SP.

Objetivo: Avaliar resultados da timectomia empregada como única opção de tratamento na miastenia grave.

Fundamentos: A timectomia é um recurso terapêutico indicado na MG. Nosso estudo descreve os efeitos da timectomia em 12 pacientes miastênicos, dentre 46 casos timectomizados, em que a timectomia foi empregada como única forma de tratamento.

Material/Métodos: Estudo retrospectivo de 46 pacientes miastênicos submetidos a protocolo de timectomia (cirurgia torácica) em andamento. O diagnóstico foi baseado em história, exame clínico e estimulações repetitivas (ENMG). Como preparo cirúrgico, foram submetidos a 2 sessões de plasmaferese isovolêmica não seletiva, com infusão de albumina humana a 5%, 24 a 72 horas antes da cirurgia. A técnica cirúrgica utilizada em todos os casos foi a Timectomia Ampliada, com esternotomia mediana e incisão estendida (3cm) acima da fúrcula esternal, sob anestesia geral inalatória. A evolução clínica no pós operatório foi graduada segundo a classificação de Keynes. 

Resultados: Os 12 pacientes apresentaram grande melhora clínica após timectomia, recebendo alta ambulatorial, assintomáticos (e sem medicações). O tempo de seguimento em que estão assintomáticos varia de 5 meses a 10 anos.

Conclusões: Dentre 46 timectomias radicais ampliadas seguidas até o momento, em 12 o procedimento foi utilizado como monoterapia, levando a remissão dos sinais e sintomas (sem necessidade de medicações), com tempo de seguimento de 5 meses a 10 anos, o que sugere a eficácia do método.

NEUROLOGIA COMPARATIVA/NEUROVETERINÁRIA

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ACHADOS HISTOLÓGICOS EM BIÓPSIA MUSCULAR DE EQÜINO COM ALTERAÇÕES NEUROMUSCULARES 

Luciana Luchesi Quintanilha Fogaça, Ligia Gomes Miyazato,^,Helga Cristina A Silva,F. H. F D’Angeles, Julieta Rodini Engracia Moraes, José Corrêa Lacerda Neto, Mariz Vainzof.

São Paulo SP, Jaboticabal SP. 

Objetivos: Averiguar a causa primária das alterações neuromusculares verificadas clinicamente em um eqüino da raça Westfalen.

Fundamentos: Diferentes patologias musculares já foram descritas em eqüinos, sendo as mais freqüentemente referidas: uma forma de miotonia muscular; uma doença neuromotora de eqüinos (EMND), que é uma desordem degenerativa oxidativa dos neurônios motores eferentes somáticos, causada principalmente por falta prolongada de vitamina E na dieta; a paralisia periódica hipercalêmica (HYPP), afecção genética que resulta em falência das células musculares em conduzir impulsos elétricos corretamente; e a miopatia de armazenamento anormal de polissacarídeos (PSSM), caracterizada pelo acúmulo de concentração de glicogênio muscular e pela presença de rabdomiólise.

Material/Métodos: Um eqüino da raça Westfalen, de linhagem alemã, foi encaminhado para avaliação neuromuscular por apresentar uma significante atrofia do grupo muscular da região glútea. A evolução foi significativa em curto período de tempo, compatível com quadro de atrofia muscular, sem paralisia ou impossibilidade de movimentação. As análises já realizadas excluíram possibilidade de infecções por organismos patogênicos conhecidos. Uma biópsia muscular foi coletada da região afetada, e processada por congelamento em nitrogênio líquido. Um animal normal da mesma raça e do mesmo porte foi também biopsiado como controle. Cortes histológicos transversais de 5 a 6 µm de espessura foram submetidos a colorações histológicas, histoquímicas e imunohistoquímicas.

Resultados: A análise histológica sugeriu alterações neurogênicas, com variação no calibre das fibras e presença de grupos de pequenas fibras atróficas angulares. Não se observou degeneração nem significativa proliferação de tecido conjuntivo endomisial ou perimisial. A citoarquitetura das fibras estava preservada, e não se observou alterações na organização das miofibrilas. Estudos imunohistoquímicos identificaram um padrão de distribuição sarcolemal normal para as proteínas distrofina, sarcoglicanas e merosina no animal afetado. A análise de distribuição de tipo de fibras mostrou um predomínio de 92 % de fibras tipo II, que diferiu da distribuição de 33%/67% de fibras tipo I/II observada no animal normal. Este predomínio poderia ser conseqüente a um processo de denervação. Entretanto, deve-se considerar que o eqüino afetado tem sido utilizado há 8 anos em competições de salto, com treino intenso em exercícios para o desenvolvimento de fibras de contração rápida (fibras tipo II).

Conclusões: Estes resultados sugerem que o processo neuromuscular observado neste animal é diferente dos descritos na literatura e pode constituir um novo tipo de doença neuromuscular em eqüinos. 

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MIOPATIA POR DEFICIÊNCIA DE SELÊNIO EM EQÜINOS E BOVINOS.
Rogério Martins Amorim, Alexandre Secorun Borges, Julio Simões Marcondes, Renee Laufer Amorim, Maely Dal Pai Silva, Luiz Antonio Lima Resende.

Botucatu SP.

Objetivo: descrever miopatia por deficiência de selênio em dois eqüinos e um bovino. 

Fundamentos: A deficiência de selênio tem tido importância crescente em medicina nos últimos anos por sua associação com alterações mitocondriais, distrofias musculares e cardiomiopatia grave.

Material/Métodos: dois eqüinos e um bovino foram atendidos pela área de Clinica de Grandes Animais da FMVZ, Unesp, Botucatu, com quadros clínicos sugestivos de miopatia. Foram submetidos a dosagens de enzimas musculares e de selênio sérico. Foram submetidos à biópsia muscular e estudos histoquímicos.

Resultados: nos três animais observou-se aumento das enzimas musculares e deficiência de selênio. A biópsia muscular mostrou variações morfológicas de um para outro animal. Foram observadas alterações oxidativas e vacuolares com predomínio em fibras do tipo I. No caso mais grave (CPK de 5.896 UI/l) observaram-se numerosas fibras atróficas, fibras necróticas e numerosos vacúolos.

Conclusões: A miopatia por deficiência de selênio é comum em bovinos, criados a pasto, em grandes áreas geográficas de nosso país, tendo sido descrita em vários estados. Nosso objetivo é chamar a atenção para publicações recentes que relacionam a deficiência de selênio (amplamente documentada em animais) com doenças humanas tipo fibromialgia, alterações mitocondriais, distrofia muscular congênita, distrofia de Duchenne e cardiomiopatia humana grave e fulminante (síndrome de Keshan).

ESCLEROSE MÚLTIPLA/POTENCIAIS EVOCADOS

P13.        Voltar para a página do Programa       Topo 

POTENCIAIS EVOCADOS VISUAIS NA ESCLEROSE MÚLTIPLA: ESTUDO DE 30 CASOS
Fernando Coronetti Gomes Rocha, Rodrigo Bazan, Marcelo Fernando Zeugner Bertotti, Stella Zanchetta, Luiz Antônio Lima Resende.

Botucatu SP.

Objetivo: Descrever os achados de potenciais evocados visuais em 30 pacientes com esclerose múltipla (EM).

Fundamentos: A neurite óptica e alterações dos potenciais evocados visuais são freqüentes na esclerose múltipla, e estão sendo analisados pela primeira vez em nosso Serviço.

Material/Métodos: Foram obtidos potenciais evocados visuais por padrão reverso em 30 pacientes com EM, com diagnósticos de EM de acordo com critérios propostos por McDonald et al (2001). As ondas P100 foram obtidas com ângulo visual de um grau, frequência de estímulo de 2 Hz, sensibilidade de 5 uV/cm, base de tempo de 30 mSeg/cm, e filtros com banda passante de 5 a 20 Hz, e foram superpostas pelo menos 2 séries com mais de 100 promediações, em equipamento Nihon-Kohden Neuropack 2, de 2 canais.

Resultados: Dos 30 pacientes com EM, 24 apresentavam queixas visuais (80%), e as ondas P100  mostraram-se anormais em 21 pacientes (70%). As principais alterações observadas foram prolongamento de latências (bilaterais em 16 pacientes, unilaterais com outro olho normal em 2), diminuição de amplitude em 4 casos, ausência de ondas P100  em 3. Em um único paciente foi observada onda P100  anormal, com latência prolongada e com grande amplitude. Em 3 pacientes com queixas visuais as ondas P100  mostraram-se normais.

Conclusões: O percentual de anormalidades nesta casuística é semelhante ao de outras séries publicadas. O grau de alteração das ondas P100 geralmente foi proporcional à intensidade das alterações clínicas no olho acometido. Em 12% dos pacientes com queixas visuais, as ondas P100  não mostraram alterações. Onda P100 de grande amplitude, na EM, deve corresponder a alterações corticais.

PARALISIA CEREBRAL/TOXINA BOTULÍNICA

P14.       Voltar para a página do Programa       Topo 

SEGUIMENTO DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES HEMIPLÉGICOS EM TRATAMENTO COM TOXINA BOTULÍNICA DO TIPO A: VARIÁVEIS DE BOA RESPOSTA
Danielle Caldas Bufara Rodrigues, Guilherme R. P. Xavier, Isac Bruck, Sérgio Antoniuk, Edilson Forlin, Luis Eduardo Munhoz Da Rocha, Romano A. R. Teixeira Júnior, Larissa Bitar Neves, Marise Bueno Zonta, Marilene Puppi, Lúcia Helena Coutinho Dos Santos.

Curitiba PR 

Objetivo: Descrição da evolução clínica e manejo terapêutico de pacientes com hemiplegia. Fundamentos: A toxina botulínica tipo A (BTXA) vem ocupando espaço importante na reabilitação de pacientes espásticos. O seguimento evolutivo desta população é fundamental para justificar as estas medidas.

Material/Métodos: Estudo prospectivo de 29 pacientes hemiplégicos submetidos a programa de reabilitação, incluindo o uso de BTXA. Avaliação foi realizada através da classe funcional de membros superiores (MS) e inferiores (MI), escala modificada de Ashworth, goniometria, escala observacional da marcha (EOM), escala médica de avaliação de membro superior (EMAMS) e Pediatric Evaluation Disability Inventory (PEDI). As variáveis estudadas foram idade de início do tratamento, etiologia, lateralidade, aderência ao programa, presença e controle de epilepsia, comorbidades, uso de gessos, talas e extensoras, cirurgia prévia, número e intervalo entre aplicações e ganho de peso e estatura. A análise estatística foi realizada através do coeficiente de Kappa (com o intervalo de 95% de confiança), teste exato de Fisher e teste não-paramétrico de Mann-Whitney (p<0,05).

Resultados: A média de idade da primeira aplicação foi de 145,0±61,7 meses (m). O número médio de aplicações foi de 2,28±1,37 (1 a 6), o intervalo médio da última aplicação 7,1±3,44 m (3 a 15m). A dose média foi de 5,4 U/kg em MS e 6,7 U/kg em MI. Houve melhora em todas as avaliações, em MS não houve concordância estatística. Em MI, houve concordância entre EOM e dorsiflexão (p=0,02) e entre EOM e Ashworth (p=0,09). As crianças menores de 122 meses tiveram melhores resultados em dorsiflexão (p=0,05) e classe funcional de MI (p=0,04) e as maiores de 122 meses apresentaram tendência à melhora de Ashworth de MS (p=0,08). Crianças com lesão adquirida tiveram maiores ganhos no Ashworth (p=0,04). Pacientes com hemiplegia direita mostraram melhores resultados em dorsiflexão (p=0,04) e escala PEDI (p=0,05). Crianças com epilepsia controlada tiveram melhores resultados na reabilitação de MS (p=0,06), e as que fizeram uso de tala melhoraram EOM e escala PEDI (p=0,07). Os pacientes que tiveram melhora mostraram maior ganho de peso (p=0,02) e estatura (p=0,01). Em 72 aplicações, 4 (5,5%) apresentaram debilidade transitória em MS.

Conclusões: A BTXA propicia melhora funcional para as crianças com hemiplegia espástica. Fatores de bom prognóstico foram baixa idade para MI, idade maior para MS, lesão adquirida, hemiplegia direita e crises controladas. O ganho pondero-estatural observado nos pacientes com melhor evolução pode refletir a diminuição de gasto energético. 

14:00h NEUROLOGIA INFANTIL/NEUROFISIOLOGIA

T12. 14:00h        Voltar para a página do Programa       Topo 

ESTUDO PROSPECTIVO DE CRIANÇAS COM PARALISIA CEREBRAL DIPLÉGICA EM USO DE TOXINA BOTULÍNICA DO TIPO A: FATORES DE BOM PROGNÓSTICO
Guilherme Riva De Paula Xavier, Daniele Caldas Bufara Rodrigues, Isac Bruck, Sérgio^,  Antoniuk, Edilson Forlin, Luis Eduardo Munhoz Da Rocha, Romano A. R.^,Teixeira Júnior, Larissa Bitar Neves, Marise Bueno Zonta, Lúcia H.Coutinho Dos Santos.

Curitiba PR 

Objetivos: Descrição da evolução clínica e manejo terapêutico de crianças com diplegia.

Fundamentos: Atualmente a toxina botulínica tipo A (BTXA) é uma modalidade importante para o tratamento da espasticidade em crianças com paralisia cerebral (PC). Com custo elevado é importante analisar seus resultados e fatores de bom prognóstico.

Material/Métodos: Seguimento prospectivo de 35 pacientes diplégicos submetidos a programa de reabilitação, incluindo o uso de BTXA. Avaliação foi realizada através da classe funcional de membros inferiores (0-acamado, 1-senta com apoio, 2-senta sem apoio, 3-em pé com apoio, 4-em pé sem apoio, 5-deambulador não funcional, 6-deambulador domiciliar e 7-deambulador comunitário), escala modificada de Ashworth, goniometria e escala observacional da marcha (EOM). As variáveis estudadas foram idade de início do tratamento, classificação clínica (eqüino, agachada e eqüino+agachada), aderência ao programa (1-ruim, 2-regular, 3-boa, 4-ótima e 5-excelente), presença e controle de epilepsia, comorbidades, uso de gessos, talas e extensoras, número e intervalo entre aplicações e ganho de peso e estatura. A análise estatística foi realizada através do coeficiente de Kappa (com o intervalo de 95% de confiança), teste exato de Fisher e teste não-paramétrico de Mann-Whitney (p<0,05).

Resultados: A média de idade da primeira aplicação foi de 63,0±37,7 meses (m). O número médio de aplicações foi de 2,65±1,39 (1 a 6), o intervalo médio da última aplicação foi de 6,5±5,97 meses (1 a 26). A dose média de BTXA foi de 13,9 ±0,9 U/kg. Vinte crianças (57,1%) tiveram melhora na classe funcional, 23 (65,7%) na escala modificada de Ashworth e 22 (62,8%) na goniometria. Trinta e um pacientes (88,6%) tiveram melhora na EOM direita e 32 (91,4%) na EOM esquerda, havendo semelhança estatística entre ambos (p=0,0006), considerando-se o direito para o estudo. Não houve concordância estatística entre as diferentes formas de avaliação. Pacientes com melhor adesão ao tratamento foram os que mais evoluíram na EOM (P=0,01). Pacientes que usaram talas tiveram menor intervalo entre as aplicações (p<0,009). Crianças abaixo dos 84 meses de idade tiveram uma tendência a melhor evolução na classe funcional. Em 96 aplicações, sete (7,3%) apresentaram debilidade transitória e cinco (5,2%) dor. Não houve relação entre os parâmetros de melhora e as demais variáveis estudadas.

Conclusões: A BTXA propicia melhora funcional para as crianças com diplegia espástica, o que ficou mais evidente na EOM. Crianças menores tendem a apresentar uma melhor resposta às aplicações. A aderência ao programa de reabilitação mostrou-se fundamental para a obtenção de bons resultados.

T13. 14:20h         Voltar para a página do Programa       Topo 

DETECÇÃO DE ATRASO COGNITIVO PELO TESTE DA FIGURA HUMANA EM CRIANÇAS PORTADORAS DE HIV NA FAIXA ETÁRIA DE 7 A 12 ANOS
Vivian Vargas de Moraes, Ariane Sergio Neiva Ferro.

Santos SP.

Objetivo: Deste modo, o objetivo do presente estudo foi detectar a existência de atraso cognitivo em crianças portadoras de HIV na faixa etária de 7 a 12 anos através do Teste da Figura Humana.

Fundamentos: As crianças portadoras de HIV que desenvolvem ou não a doença apresentam fatores clínicos, neurológicos e sociais que contribuem para atraso em diferentes setores do Desenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM). Relaciona-se a esta situação: baixo peso ao nascimento, prematuridade, estresse familiar, abandono dos pais, isolamento de pessoas próximas e a síndrome depressiva.

Material/Métodos: Participaram desta pesquisa 5 crianças portadoras de HIV diagnosticadas laboratorialmente a partir de 2 ELISA positivos na faixa etária supracitada, sendo 4 do sexo masculino e 1 do sexo feminino, institucionalizadas no Centro de Apoio Infantil Oásis (CAIO) em Santos/SP. Foram excluídas deste estudo as crianças que não apresentavam confirmação diagnóstica de HIV e/ou tinham qualquer envolvimento neurológico primário ou secundário a doença. Conforme os critérios mencionados, as crianças selecionadas foram, então, submetidas ao Teste da Figura Humana que consiste no desenho de um ser humano da forma mais completa possível sem preocupação com o período de tempo dispensado para sua realização e independente do número de tentativas. Para cada estrutura corporal desenhada pontua-se um, obtendo-se, com a soma de cada detalhe ilustrado, o total de score conseguido pela criança. A seguir, compara-se aos dados relacionados na Tabela de Idade Mental preconizada pelo teste em questão que compreende o número de pontos adequado para cada idade, possibilitando a detecção de desvio do padrão de normalidade no setor cognitivo.

Resultados: Através da aplicação do Teste da Figura Humana foi possível observar que todas as crianças participantes deste estudo apresentaram atraso no setor cognitivo (100%).

Conclusões: Esta pesquisa alerta a importância da aplicação precoce de instrumentos de avaliação cognitiva padronizados para a detecção de desvio do padrão de normalidade neste setor em crianças portadoras de HIV, permitindo assim a realização de intervenções terapêuticas imediatas, minimizando a interferência no DNPM, além de salientar a necessidade de uma abordagem interdisciplinar em crianças infectadas pelo vírus da AIDS.

T14. 14:40h       Voltar para a página do Programa       Topo 

REVISÃO DA TÉCNICA DE OBTENÇÃO DE POTENCIAIS EVOCADOS AUDITIVOS EM RECÉM-NASCIDOS
Sthella Zanchetta, Marcelo Fernando Zeugner^,Bertotti, Regia Helena Garcia Martins, Arthur Oscar Shelp, Luiz Antônio Lima Resende.

Botucatu SP. 

Objetivo: aApresentar evidências de que o eletrodo indiferente (G2) pode ser colocado em diferentes regiões do encéfalo, FPz, FZ, Pz ou Oz, para obtenção dos potenciais evocados auditivos (PEA), em recém-nascidos.

Fundamentos: A região usual do eletrodo G2 para obtenção de potenciais evocados auditivos é Cz, com eletrodo ativo (G1) na orelha ou mastóide (Cz – A1). Ocorre que Cz em recém-nascidos corresponde ao meio da fontanela, e colocação de eletrodos, e pressões digitais, neste local, levam a riscos para a criança. Seria do maior interesse posicionamento de G2 em outro local. A tendência universal de colocação de G2 em Cz baseia-se em trabalhos das últimas 2 décadas, realizados principalmente em adultos. Nestes trabalhos, foram obtidos PEA com referências não cefálicas, para procura do maior potencial de campo extra-celular eletropositivo, que seria em Cz, na maioria dos casos. Cz – A1 daria o maior sinal, porque os equipamentos têm pré-amplificadores diferenciais (relativa positividade de Cz, em relação à eletronegatividade da propagação do impulso pelas vias auditivas, captada em A1).

Material/Métodos: Foram obtidos PEA em 10 recém-nascidos, utilizando-se múltiplos canais, com referências não cefálicas. Os eletrodos ativos, de cada canal, foram posicionados em Fz (canal 1), Cz (canal 2), Pz (canal 3), Oz (canal 4), com eletrodos ndiferentes no acrômio ou joelho, contra-lateral aos estímulos). Foram utilizados filtros com banda passante de 150 a 2000 hz, sensibilidades de 1 ou 2 uV, bases de tempo de 1.5 mSeg/cm, em equipamento Nicolet Viking Select de 16 canais. Foram superpostas pelo menos duas séries de 1000 promediações cada uma.

Resultados: As eletropositividades relativas de Fpz, Fz, Cz ,  Pz e Oz  mostraram-se semelhantes. Em alguns casos foram idênticas. Em nenhuma criança ocorreram eletronegatividades nestes locais.

Conclusões: Baseados nestes resultados, modificamos o posicionamento dos eletrodos de captação de potenciais evocados auditivos, em recém-nascidos, em nosso Serviço. Passamos a utilizar Fz – A1 (canal 1) e Fz – A2 (canal 2). A região Fz é a mais fácil e acessível, e sem riscos para a criança.

T15. 15:00h        Voltar para a página do Programa       Topo 

ESTUDO DE CONDUÇÃO NERVOSA MOTORA PARA AVALIAÇÃO PROGNÓSTICA DA PLEXOPATIA BRAQUIAL OBSTÉTRICA
Carlos Otto Heise,^,Lucília Lorenzetti, Antonio J Tedesco Marchese, José Luiz Dias Gherpelli.

São Paulo SP. 

Objetivo: Avaliar o estudo de condução nervosa motora como instrumento para obter uma estimativa prognóstica precoce.

Fundamentos: A plexopatia braquial obstétrica (PBO) tem uma incidência de 0,15% e parece estar aumentando. Aproximadamente 75% destes pacientes evoluem com recuperação completa, mas cerca de 10% persistem com seqüelas graves. A reconstrução cirúrgica precoce do plexo braquial vem sendo utilizada em vários centros com sucesso. Cirurgias precoces teriam um melhor prognóstico, mas alguns pacientes poderiam ser operados desnecessariamente. 

Material/Métodos: As amplitudes dos potenciais de ação musculares compostos dos nervos axilar, musculocutâneo, radial (segmentos proximal e distal), mediano e ulnar foram determinadas bilateralmente em 33 pacientes com PBO unilateral entre 10 e 60 dias de vida. O índice de viabilidade axonal (IVA) foi definido como a relação entre as amplitudes destes potenciais (lado lesado sobre lado sadio). Os pacientes foram seguidos mensalmente até a idade mínima de 6 meses. Avaliamos a força muscular pela escala MRC para os movimentos de abdução do braço, flexão do antebraço e rotação externa do braço (nível C5-C6); extensão do antebraço, do punho e dos dedos (nível C7); flexão dos dedos e oponência do polegar (nível C8-T1). Os pacientes com bom resultado clínico deveriam ser capazes de retirar uma venda do rosto na posição sentada com o membro comprometido aos 6 meses de idade. Os pacientes incapazes de realizar a prova funcional foram seguidos até a idade de 12 meses. 

Resultados: 20 pacientes apresentaram boa evolução. Um IVA abaixo de 10% em qualquer nervo correlacionou-se com fraqueza persistente do miótomo correspondente aos 6 meses de idade (p < 0,01). Para o nível C5-C6, o IVA do nervo axilar apresentou sensibilidade de 92% e especificidade de 90%. Para o nível C7, o IVA do nervo radial no segmento proximal apresentou sensibilidade de 100% e especificidade de 96%. Para o nível C8-T1, o IVA do nervo ulnar apresentou sensibilidade e especificidade de 100%. O IVA do segmento proximal do nervo radial também foi útil na avaliação do nível C5-C6, e apresentou maior especificidade do que a avaliação clínica para este nível (100% contra 75%, p = 0,02). Para os demais nervos, não foi demonstrada superioridade em relação a avaliação clínica. Considerando a identificação dos pacientes incapazes de realizar a prova funcional aos 12 meses (11 indivíduos), o IVA do nervo axilar apresentou sensibilidade de 100% e especificidade de 86%, enquanto o IVA do segmento proximal do nervo radial apresentou sensibilidade de 91% e especificidade de 100%.

Conclusão: O estudo de condução nervosa motora é útil na avaliação prognóstica precoce de pacientes com PBO e pode auxiliar o neurologista infantil na seleção dos pacientes candidatos a cirurgia. 

NEUROGERIATRIA

T16. 15:20h         Voltar para a página do Programa       Topo 

INFLUÊNCIA DA ATIVIDADE SOCIAL NO ENVELHECIMENTO COGNITIVO
Elizabeth Belich Piovezan, Jacqueline Abrisqueta Gomes, Mauro Roberto Piovezan.

Curitiba PR, São Paulo SP. 

Objetivo: Investigar o desempenho cognitivo e funcional de idosos ativos e inativos socialmente.

Fundamentos: Muitos estudos investigam a relação das variáveis idade e escolaridade no envelhecimento cognitivo, mas ainda são poucos os que esclarecem os possíveis benefícios de se ter uma vida social ativa. Segundo alguns estudos transversais e longitudinais, a atividade social exerce efeitos positivos no desempenho cognitivo de idosos (Hultsch et al, 1993). Nos trabalhos de Herzog et al,1999 e Ofstedal et al, 2000 foi abordado que as atividades sociais mais produtivas e de auxílio à outras pessoas apresentam melhores resultados sobre a cognição. Outro trabalho longitudinal importante foi o de americanos idosos residentes na comunidade e ativos socialmente que apresentaram menor declínio cognitivo (Bassuk et al, 1999) e na Suécia (Fratiglioni; Wang; Ericsson et al, 2000) encontraram evidências de menor incidência de demência na comunidade.  Sintomas depressivos (Ofstedal et al,2000) também parecem ser influenciados pelo nível de atividade social.

Material/Métodos: Participaram deste estudo 68 sujeitos idosos saudáveis com idade entre 61 a 84 anos e escolaridade de 4 a 14 anos. Divididos de acordo com uma avaliação da atividade social em 2 grupos de 34 cada. No grupo A foram incluídos os sujeitos ativos socialmente e no grupo B os inativos.

Todos os sujeitos foram submetidos a uma testagem de rastreio mediante a aplicação do Mini-Exame do Estado Mental (MEEM), e Escalas de Atividades da Vida Diária (AVDs) e Depressão (GDS).

Resultados: Foram realizadas as análises descritivas dos escores do MEEM e encontramos um melhor desempenho no grupo A (29/1,2) em comparação ao B (27/1,6). Similares resultados foram achados  quando separamos os grupos de acordo com idade e escolaridade obtendo melhor performance o grupo A na faixa acima de 70 anos e nos diferentes níveis de escolaridade (baixo, médio e alto). Também encontramos menor grau de dependência funcional AVDs e sintomas depressivos no Grupo A (1,3/1) (3/2) quando comparado ao B (4/2,3) (6/2,6).

Conclusões: Estes resultados mostram a influência da atividade social no desempenho cognitivo do idoso. Portanto, outros estudos com baterias neuropsicológicos mais amplas precisam ser realizados a fim de compreender a importância desta variável no  envelhecimento cognitivo normal e patológico.

T17. 15:40        Voltar para a página do Programa       Topo 

AVALIAÇÃO COGNITIVA EM PACIENTES IDODOS ATENDIDOS NO AMBULATÓRIO DE GERIATRIA DA REDE PÚBLICA DE ITAJAÍ, SC.
Ismael Paulo Burigo, Alvaro Alberto Barcelos Jr., Ylmar^,Correa Neto, Esmael Tarcilio Linhares.

Itajaí SC.  

Objetivo: Avaliação cognitiva de indivíduos com idade igual ou acima de 65 anos que freqüentam ambulatório de rede publica, a fim de verificar efeitos do gênero, idade e escolaridade.

Fundamentos: Com o aumento da expectativa de vida e maior prevalência de quadros demenciais tornou-se importante testar instrumentos de avaliação cognitiva em diversas populações, culturalmente diversas.

Material/Métodos: Noventa e cinco indivíduos (22 e dois do sexo masculino) atendidos consecutivamente no Ambulatório de Geriatria da Rede Pública do Município de Itajaí-SC, litoral do Estado de Santa Catarina,  foram avaliados, utilizando o Mini Exame do Estado Mental (MEEM) (Versão brasileira do CAMDEX) e o Questionário de Atividades Funcionais de Pfeffer (QAFP). Para efeito de comparação a amostra foi dividida em quatro grupos de idade (65a 69 anos; 70 a 74 anos; 75 a 79 anos; 80 ou mais anos) e em quatro grupos de escolaridade (não freqüentaram escola; 1 a 3 anos completos; 4 a 7 anos completos ; 8 ou mais anos completos).

Resultados: A idade mostrou efeito negativo no desempenho no MEEM (65-69 anos, 22,29; e 80 ou mais anos, 19,11) (p = 0,04). A escolaridade teve efeito positivo no desempenho no MEEM (0 anos, 16,81; e  8 ou mais anos, 24,50) (p = 0,0002). Não se observou efeito significativo do gênero.

Conclusões: Idade e escolaridade influenciaram o desempenho dos pacientes idosos do litoral catarinense no MEEM. Novos estudos são necessários para determinar o ponto de corte ideal nesta população.

T18. 16:00h       Voltar para a página do Programa       Topo 

ANÁLISE CRÍTICA DA INDEPENDÊNCIA POR MEIO DAS ESCALAS DE BARTHEL E RANKIN-MODIFICADA
Marilene^,Puppi, Viviane Flumignan Zétola, Suely Sonoda Akamine, Derivan Brito da Silva, Juliano Andre Muzzio, Marcos Christiano^,Lange, Edison Matos Novak.

Curitiba PR. 

Objetivo: Avaliar os resultados de independência obtidos por meio das escalas de atividades da vida diária (AVDs) - Índice de Barthel (IB) e Escore de Rankin-modificado (ER-m).

Fundamentos: O acidente vascular cerebral (AVC) é a principal de causa de morbidade da população de faixa etária economicamente ativa, causando grande impacto familiar e sócio-econômico. A avaliação funcional e a qualidade de vida de pacientes portadores de AVC podem ser realizadas utilizando-se o IB e ER-m, validadas na literatura internacional. Tais escalas têm como objetivo principal à avaliação do grau de dependência funcional, sendo, portanto, um importante índice de seguimento e eficácia de tratamento.

Materiais/Métodos: Avaliamos 248 pacientes consecutivos provenientes do Ambulatório de Doenças Cerebrovasculares do Serviço de Neurologia do Hospital de Clínicas da UFPR.Foram realizados consulta pela equipe médica e de reabilitação no mesmo dia. A anamnese médica constou de caracterização entre o AVC isquêmico ou hemorrágico, sexo e idade atual. A consulta pela reabilitação constou de avaliação funcional e de entrevista com o acompanhante para obterem-se informações da necessidade de supervisão/auxílio nas AVDs, cujos índices de independência foram determinados pelo BI e ER-m.

Resultados: Do total, 144 pacientes obtiveram ER-m entre 2-1 e IB > 85. Entre esses 125 com AVCi e 19 com AVCh. A idade média foi 54,19 + 14,43, com prevalência do sexo masculino. Foi constatada a presença necessária do cuidador em 24 casos (16,67%).

Conclusões: Embora os estudos considerem que valores acima de 85 no IB e entre 2-1 no ER-m sejam pacientes com grau de independência, nossos achados não foram consistentes com a literatura, visto o número de cuidadores necessários para esses indivíduos. Em uma análise individualizada detectamos que embora sem comprometimento motor que impeça atos cotidianos, a dependência cognitiva, a alteração de funções como fala e visão e a falta da avaliação da qualidade funcional, traz prejuízo no processo de reabilitação como um todo e conseqüente necessidade de supervisão. Sugerimos que outras escalas sejam elaboradas de forma a caracterizar a real dependência, completando as falhas supracitadas.

16:20h Intervalo – Coffee Break

DOR/NEUROPATIA PERIFÉRICA

T19. 16:40h        Voltar para a página do Programa       Topo 

UTILIZAÇÃO DA TOXINA BOTULINICA-A (BOTOX) NA NEURALGIA DO TRIGÊMIO
Elcio Juliato Piovesan, Helio Ghizoni Teive, Pedro André Kowacs, Marcus Vinicius Della Coletta, Lineu Cesar Werneck.

Curitiba PR

Objetivo: Avaliar o efeito da Toxina botulinica tipa A (BoNT/A) no tratamento da neuralgia do trigêmio.

Fundamentos: A neuralgia do trigêmio (NT) é uma desordem dolorosa distinta,limitada a uma ou mais regiões do trigêmio. Esta patologia quando apresenta uma resistência a medicação profilática ou manifesta importantes efeitos colaterais induz medidas terapêuticas mais agressivas como as técnicas cirúrgicas.

Material/Métodos: Um total de 13 pacientes (4 homens e 9 mulheres) portadores de NT foram submetidos a um estudo aberto envolvendo a BoNT/A. Os pacientes foram avaliados antes da utilização da BoNT/A (tempo 0) dez dias após (tempo 10), 20 dias após (tempo 20), 30 dias após (tempo 30) e 60 dias após (tempo 60). Os pacientes foram avaliados objetivamente através do consumo de analgésicos e subjetivamente através da intensidade de dor (VSA) e da superfície de dor através de programa especialmente desenvolvido para este estudo. O coeficiente terapêutico foi determinado através de uma relação entre a área e o número de unidades utilizadas. 

Resultados: Doze de treze pacientes utilizaram carbamazepina em doses iniciais de 1083,33+/- 395,04mg e ao final do estudo evoluiram para 150 +/- 177,20mg de carbamazepina. A gabapentina foi utilizada por três pacientes na dosagem inicial de 900 +/- 300mg antes e 400 +/- 346 mg após o tratamento. Os pacientes apresentaram sintomas em todos os três ramos do trigêmeo. Para o primeiro ramo (V1) a superfície média acometida foi de 2.06cm2, para V2 2.03 cm2 e para V3 2.85cm2. Até o décimo dia após o tratamento a superfície reduziu para V1 1.40cm2 (p=0.006), V2 1.03cm2 (p< 0.0001) e V3 para 1.54cm2 (p<0.0001). O máximo efeito terapêutico pode ser observado até o final de 20 dias (V1= 0cm2) (V2=0.05cm2) e (V3=0.04cm2), a consistência destes efeitos foram observados até o final de 60 dias de estudo. Não observamos nenhum efeito colateral durante o estudo. E média utilizamos 6.83 unidades de BoNT/A para V1, 6.45 unidades para V2 e 9.11 unidades para V3. O coeficiente terapêutico (CT) para V1 foi de 3.31 u/cm2, para V2 3.17 u/cm2 e para V3 3.19u/cm2. O CT médio do estudo foi de 3.22u/cm2.  

Conclusões: A BoNT/A é uma substância eficiente no tratamento da TN, sem efeitos colaterais, com rápido efeito terapêutico e consistência farmacológica de até 60 dias. Estas características puderam aumentar significativamente a qualidade de vida de todos os pacientes estudados, pelo alívio dos sintomas álgicos e pela redução de medicamentos profiláticos.

T20. 17:00h        Voltar para a página do Programa       Topo 

DISTÚRBIOS DA DENTIÇÃO NA INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA E SUAS POSSÍVEIS CORRELAÇÕES COM NEUROPATIAS DE NERVOS CRANIANOS
Marcia Elaine Zeugner Bertotti, Luis Cuadrado Martin, Jacqueline Costa Teixeira Caramori, André Luis Balbi, Augusto Mazzoni Neto, Pasqual Barretti, Luiz Antônio Lima Resende.

Botucatu  

Objetivo: Descrever alterações odontológicas em pacientes com insuficiência renal crônica (IRC), tentando correlacioná-las com neuropatias de nervos cranianos, sobretudo neuropatia trigeminal.

Fundamentos: As alterações odontológicas na IRC são muito diversificadas, porém controversas. Cáries e placas têm sido atribuídas a pH da boca alto ou baixo, não existem protocolos para extrações dentárias (já que os pacientes estão heparinizados), a doença periodontal é variável, e as perdas dentárias têm mecanismos diferentes. Este trabalho está sendo conduzido para procurar correlações entre alterações odontológicas e neuropatias de nervos cranianos relacionados com a cavidade oral.

Material/Métodos:Foram estudados 36 com IRC terminal, clearance de creatinina menor que 5 ml/min/1.73 m2 de superfície corporal, em programa de hemodiálise, submetidos a avaliação odontológica por cirurgião dentista e a avaliações clínicas dos nervos cranianos. Foi determinado pH da saliva antes e após diálise em 22 casos. Nos pacientes com suspeita clínica de neuropatia trigeminal foi estudado o blink reflex (metodologia convencional), e estudada a condução nervosa sensitiva e motora nos 4 membros.

Resultados: Encontraram-se 19 desdentados totais, 6 desdentados parciais e 11 dentados. Doença periodontal foi observada em 6 pacientes, e observaram-se altos índices de cáries e de placas. O pH salivar começa alcalino, antes da diálise, e termina ácido, após diálise (p menor que 0,001). Nos 19 pacientes com diagnóstico clínico de neuropatia trigeminal, foram obtidos blink reflex e conduções nervosas nos 4 membros em 10. Dentre eles, foram encontrados 6 pacientes com neuropatia trigeminal e graves alterações odontológicas.

Conclusões: Os resultados parciais deste trabalho (que está em andamento) abrem importantes perspectivas para correlação entre complicações da IRC (sobretudo infecciosas), alterações odontológicas, e neuropatia trigeminal.

T21. 17:20h        Voltar para a página do Programa       Topo 

ESTUDOS DE CONDUÇÃO NERVOSA MOTORA NOS NERVOS CIÁTICO E CAUDAL DO RATO E SUAS APLICAÇÕES NA AVALIAÇÃO DA NEUROPATIA DIABÉTICA EXPERIMENTAL
Sandra Alberti, César Tadeu Spadella, Silvio Fernando Guineti Marques, Sandra R Torelli,^,Ana Carolina Mortari, Sheila Cavenese Rahal, Luiz Antônio Lima Resende.

Botucatu SP.

Objetivos: Descrever técnicas de condução nervosa motora nos nervos ciático e caudal do rato. 

Fundamentos: Padronização de valores normais de latências, amplitudes e velocidades na condução nervosa motora do rato é importante no estudo das diferentes neuropatias periféricas experimentais.

Material/Métodos: Foram estudados 20 ratos normais, machos, adultos, Wistar e 20 ratos machos, adultos, Wistar, com diabetes induzido por 42 mg/Kg de peso de aloxana, em dose única. Para condução nervosa motora foram utilizados eletrodos de captação (G1 e G2) e terra em forma de anel. A avaliação do nervo ciático foi realizada no membro posterior direito com a colocação dos eletrodos G1 na porção distal dos metatarsos, G2 na altura das falanges, e terra na porção proximal dos metatarsos. Avaliação do nervo caudal foi realizada com estímulos supramáximos aplicados com distâncias fixas de 10 cm.

Resultados: Amplitudes normais dos potenciais de ação musculares compostos variaram de 5 a 10 mV e velocidades normais dos nervos ciático e caudal foram, respectivamente, 35 m/s e 30 m/s, em média. Nos ratos diabéticos observaram-se discretas alterações axonais e desmielinizantes, apenas tardiamente (para animais diabéticos há 12 meses ou mais).

Conclusões: Ratos diabéticos são relativamente resistentes ao desenvolvimento de polineuropatia, mesmo os animais clinicamente graves, apresentando emagrecimento acentuado, catarata e insuficiência renal crônica. As discretas alterações eletrofisiológicas observadas ao final de um ano de evolução mostram alterações à ENMG mistas, axonais e desmielinizantes.

DOENÇAS VASCULARES CEREBRAIS/REABILITAÇÃO

T22. 17:40h        Voltar para a página do Programa       Topo 

O AUXÍLIO DO DOPPLER TRANSCRANIANO NA AVALIAÇÃO DIAGNÓSTICA DA INSUFICIÊNCIA VERTEBROBASILAR
Viviane F Zétola, Marcos C. Lange, Juliano A. Muzzio, Edison M. Nóvak, Rita de C. Mendes, Lineu Cesar Werneck.

Curitiba PR. 

Objetivo: Correlacionar o valor diagnóstico do exame de Doppler transcraniano (DTC) com a síndrome de insuficiência vertebrobasilar (IVB).

Fundamentos: A síndrome de IVB deve ser considerada na presença de diferentes alterações, como osteofitose cervical, estenoses nas artérias vertebral (AV), basilar (AB) e subclávia (AS), tortuosidades de trajeto das AV, síndrome do roubo da artéria subclávia (SRS), hipoplasias da AV ou AB e enxaqueca basilar. A apresentação clínica é variável, geralmente ocorrendo devido alterações hemodinâmicas intracranianas precipitadas por diferentes fatores, entre estas, a hipotensão postural e as alterações da posição da cabeça ou do pescoço. Até o momento não existe um protocolo de avaliação validado para o estudo de circulação posterior nestes pacientes, caracterizando a IVB como diagnóstico de exclusão.

Material/Métodos: 200 pacientes com diagnóstico clínico sugestivo de IVB foram encaminhados do Serviço de Otorrinolaringologia – HC da UFPR para realização de DTC. Destes, 80 pacientes foram excluídos do estudo por falta de dados clínicos. Entre os 120 pacientes restantes, 84 (70%) eram do sexo feminino com idade média de 64 anos +14,2 e 36 (30%) eram do sexo masculino com idade média 63,27 + 16,38. As informações relacionadas à sintomatologia apresentada foram coletadas por revisão de prontuário médico. Todos os pacientes foram submetidos à EcoDoppler extracraniano (DEC) e DTC. Este foi realizado com o uso de aparelho Rimed Smart-Lite com a análise dos seguintes parâmetros: velocidade média (VM) e índice de pulsatilidade (IP) em repouso, durante manobras de rotação e hiperextensão cervical nas AVs e AB.

Resultados: A maioria dos pacientes eram do sexo feminino (p=0,002). Os principais sintomas relatados foram tontura, hipoacusia, vertigem e zumbido. O DTC corroborou positivamente com o diagnóstico de IVB quando comparado com o DEC (p=0.002). A hipótese clínica de IVB foi confirmada pelo DTC em 35 (29,2%) pacientes, ocorrendo maior significância estatística (< 0,05) ou tendência (< 0,08) quando os pacientes apresentavam as seguintes queixas: zumbido, quedas, cefaléia, uso de cafeína e artrose cervical.

Conclusões: Os exames de Doppler combinados (DEC + DTC) permitem o estudo de toda a circulação cerebral, podendo auxiliar no reconhecimento de pacientes com alto risco hemodinâmico. A possibilidade de avaliação dinâmica com o DTC trouxe uma grande vantagem ao método, permitindo dar consistência ao diagnóstico pressuposto de compressão mecânica cervical, caracterizar funcionalmente as alterações anatômicas e identificar os mecanismos compensatórios intracranianos atuantes. Considerando o alto custo, a indisponibilidade e a invasibilidade de outros exames, propomos o DTC como auxiliar ou de triagem para outras complementações diagnósticas.

T23. 18:00       Voltar para a página do Programa       Topo 

AVALIAÇÃO DO IMPACTO DA UTILIZAÇÃO DA TOXINA BOTULÍNICA DO TIPO A NA QUALIDADE DE VIDA DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM ESPASTICIDADE
Taísa Razera Simões Assis, Edilson Forlin, Isac Bruck, Sérgio Antonio Antoniuk, Lúcia Helena Coutinho Dos Santos.

Curitiba PR. 

Objetivos: 1. avaliar a qualidade de vida de pacientes do Ambulatório de Espasticidade em Pediatria (AEP) do CENEP HC UFPR e 2. analisar o impacto da utilização da toxina botulínica do tipo A (BTXA).

Fundamentos: A espasticidade acomete crianças e adolescentes com freqüência, causando inúmeras limitações na vida diária que influenciam a qualidade de vida (QV). A utilização da BTXA, nos últimos anos tem se mostrado uma ferramenta útil, sendo importante a avaliação do seu impacto no manejo destes pacientes. O tratamento é longo, dispendioso, envolvendo uma equipe multidisciplinar, e se estende, na maioria das vezes, por toda a vida do paciente.

Material/Métodos: Pais e/ou cuidadores de 68 pacientes responderam aos questionários, divididos em 3 grupos I, II e III. Grupo I - pacientes que já se encontravam em acompanhamento no AEP, com o uso prévio de BTXA, e que receberam tratamento com a BTXA no intervalo entre as respostas dos questionários; Grupo II pacientes que nunca haviam sido submetidos a BTXA e que receberam tratamento com a mesma no intervalo entre os questionários; e Grupo III - pacientes que se encontravam em acompanhamento no AEP, com o uso prévio da BTXA, e que não receberam este tratamento, no intervalo entre os questionários. Cada grupo foi classificado, conforme a avaliação clínica, em diplegia, hemiplegia e comprometimento global CG. Foram aplicados dois instrumentos de avaliação de QV já utilizados no exterior e adaptados para o português: o Instrumento para Avaliação de Resultados de Reabilitação em Pediatria (IARRP) e o Questionário do Cuidador da Criança (QCC). Os questionários foram aplicados na mesma amostra com um intervalo de 1 mês entre o momento Antes e o momento Depois.

Resultados: Foram 68 participantes da pesquisa, respondendo aos questionários no momento Antes e Depois; 26 no Grupo I, 14 no Grupo II e 28 no Grupo III. A aplicação de BTXA melhorou a capacidade funcional nos pacientes do Grupo I (transferência e mobilidade, p=0,04) e II (posicionamento, p=0,023). Enfocando os subgrupos de cada grupo, observou-se que os pacientes do subgrupo CG do Grupo I tiveram incremento na interação/comunicação (p=0,027). Os pacientes do Grupo III mantiveram seus escores de QV semelhantes no decorrer da pesquisa. No Grupo I observou-se mudança para melhor na satisfação dos cuidadores com relação à condição músculo-esquelética da criança (p=0,045).

Conclusões: 1. A aplicação de BTXA propiciou melhora na capacidade funcional dos pacientes que utilizaram a BTXA (Grupo I e II), independente da classificação clínica; 2. Os pacientes com comprometimento global do Grupo II também tiveram um ganho na função psico-social; 3 .O impacto da BTXA pode ser observado através do grau de satisfação do cuidador com a condição músculo-esquelética da criança no Grupo I; 4 . Não houve mudança na QV dos pacientes em reabilitação que não utilizaram a BTXA,neste período, Grupo III (maior intervalo da última aplicação de 12 meses).

NEUROLOGIA NA HISTÓRIA

T24. 18:20h        Voltar para a página do Programa       Topo 

DOSTOIÉVSKI E A SÍNDROME DE STENDHAL
Edson José Amâncio.

Santos SP. 

Objetivo: Propor a ocorrência da síndrome no escritor russo Dostoievski diante da contemplação do quadro “O Cristo Morto”, de Hans Holbein, o jovem, num museu da Basiléia, a partir da análise dos diários de sua segunda esposa, Anna Grigoriévna Sniktina com quem o escritor visitou o museu.

Fundamentos: A síndrome de Stendhal foi descrita pela psiquiatra italiana Graziela Margherini, em 1989. Foi assim denominada em homenagem ao escritor francês Stendhal que viveu na Itália. Stendhal descreveu em seus diários as sensações que se apoderaram dele ao se deparar com algumas obras primas de pintores e escultores em Florença. Entre elas, vivências estranhas, por vezes acompanhadas de sintomas físicos, sensação de profunda emoção, seguida de um leve entorpecimento, desorientação têmporo-espacial momentânea, sudorese profusa e desrealização. Esse conjunto de sinais e sintomas foi denominado Síndrome de Stendhal por Graziela Magherini, após examinar 106 pacientes com queixas semelhantes internados no Hospital Santa Maria Nuova, de Florença, durante mais de uma década.  

Material/Métodos: As descrições feitas por Sthendhal na sua viagem a Florença, principalmente as descritas no diário de 22 de janeiro de 1817 em seu diário foram compiladas no livro Rome, Naples et Florence. Para as descrições da vivência de Dostoievski diante do quadro de Holbein foram utilizados os diários da segunda esposa do escritor Anna Grigoriévna. Dostoievski era epilético e apresentava provavelmente epilepsia parcial com envolvimento do lobo temporal. Para o confronto dos sintomas apresentados por Dostoievski diante do Cristo Morto com os sintomas registrados por Graziella Margherini nos pacientes do hospital Santa Maria Nuova de Florença foi consultado o livro da autora Síndrome de Stendhal, 1989.

Resultados: Stendhal visitou as obras de arte mais importantes de Florença e deixou suas impressões. Ao visitar a igreja franciscana de Santa Croce, onde estão enterrados vários artistas e sábios como o poeta Vittorio Alfieri, Dante, Michelangelo e Galileu, anotou em seu diário: “Que homens! Que espantosa reunião! Minha emoção é tão profunda que vai até à piedade!”. Ao contemplar os afrescos de Volterrano, exclamou: “As ‘Sibilas’ de Volterrano me proporcionaram talvez o mais vivo prazer que a pintura jamais me havia feito. Eu mergulhei numa espécie de êxtase...” Os pacientes catalogados por Margherini apresentavam sintomas semelhantes aos descritos por Stendhal: distúrbios mentais, ligados à percepção alterada da realidade; distúrbios emocionais; crises de pânico, ansiedade e somatização.

Conclusões: Apesar da epilepsia de Dostoievski, pela descrição, pelas descrições da segunda esposa Anna Grigoriévna Sniktina, é possível que também tenha apresentado a Síndrome de Stendhal.

21:00h

JANTAR DE ENCERRAMENTO.